Медицинская литература. Новинки

вce журналы << Анналы хирургической гепатологии << 2017 год << №2 <<

стр.104

отмеченные статьи <<

отметить
статью

Кистозная трансформация поджелудочной железы на фоне синдрома фон Хиппеля-Линдау

Шикеева А. А., Лядов В. К., Кекеева Т. В., Михайленко Д. С.

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Шикеева Амуланг Алексеевна - канд. мед. наук, врач-генетик, ФГАУ “Лечебно-реабилитационный центр” Минздрава России, старший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”, старший научный сотрудник отдела фундаментальных исследований НИЦ ГБОУ ДПО “Российская медицинская академия последипломного образования” Минздрава России, ФГАУ “Лечебно-реабилитационный центр” Минздрава России; ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”; ГБОУ ДПО “Российская медицинская академия последипломного образования” Минздрава России, 125367, Москва, Иваньковское шоссе, д. 3, Российская Федерация
Лядов Владимир Константинович - канд. мед. наук, заведующий отделением хирургической онкологии ФГАУ “Лечебно-реабилитационный центр” Минздрава России, ассистент кафедры онкологии ГБОУ ДПО “Российская медицинская академия последипломного образования” Минздрава России, ФГАУ “Лечебно-реабилитационный центр” Минздрава России; ГБОУ ДПО “Российская медицинская академия последипломного образования” Минздрава России, 125367, Москва, Иваньковское шоссе, д. 3, Российская Федерация
Кекеева Татьяна Владимировна - канд. мед. наук, заведующая лабораторией молекулярной генетики ФГАУ “Лечебнореабилитационный центр” Минздрава России, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”, доцент кафедры патологической анатомии ГБОУ ДПО “Российская медицинская академия последипломного образования” Минздрава России, ФГАУ “Лечебно-реабилитационный центр” Минздрава России; ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”; ГБОУ ДПО “Российская медицинская академия последипломного образования” Минздрава России, 125367, Москва, Иваньковское шоссе, д. 3, Российская Федерация
Михайленко Дмитрий Сергеевич - канд. мед. наук, доцент, ведущий научный сотрудник отдела патологической анатомии с группой молекулярной генетики НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиала ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский радиологически

В работе представлено клиническое наблюдение пациентки с кистозной трансформацией поджелудочной железы и синдромом фон Хиппеля-Линдау. Показаны возможности молекулярно-генетического тестирования при этом заболевании. Наблюдение иллюстрирует необходимость детального клинического обследования и молекулярно-генетического тестирования при кистозной трансформации поджелудочной железы у молодых пациентов без признаков хронического панкреатита.

Ключевые слова:
синдром фон Хиппеля-Линдау, поджелудочная железа, киста, мозжечок, гемангиобластома, von Hippel-Lindau syndrome, pancreas, cyst, cerebellum, hemangioblastoma

Литература:
1.Feletti A., Anglani M., Scarpa B., Schiavi F., Boaretto F., Zovato S., Taschin E., Gardi M., Zanoletti E., Piermarocchi S., Murgia A., Pavesi G., Opocher G. Von Hippel-Lindau disease: an evaluation of natural history and functional disability. NeuroOncol. 2016; 18 (7): 1011-1020. DOI: 10.1093/neuonc/nov313.
2.Chen F., Slife L., Kishida T., Mulvihill J., Tisherman S.E., Zbar B. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease identification of a mutation associated with VHL type A. J. Med. Genet. 1996; 33 (8): 716-717.
3.Frantzen C., Klasson T.D., Links T.P., Giles R.H. Von Hippel-Lindau Syndrome. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., Wallace S.E., Amemiya A., Bean L.J.H., Bird T.D., Fong C.T., Mefford H.C., Smith R.J.H., Stephens K., еds. Gene Reviews, 2000. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. ISSN: 2372-0697.
4.Ершова Е.В., Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г., Мустафаева Э.З. Синдром фон Хиппеля-Линдау. Ожирение и метаболизм. 2011; 2: 65-68.
5.Алексеев Б.Я., Калпинский А.С., Исаев А.Р., Москвина Л.В., Нюшко К.М., Воробьев Н.В., Каприн А.Д. Органосохраняющее лечение больных с VHL-синдромом. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2014; 5: 57-60.
6.Latif F., Tory K., Gnarra J., Yao M., Duh F.M., Orcutt M.L., Stackhouse T., Kuzmin I., Modi W., Geil L. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science. 1993; 260 (5112): 1317-1320.
7.Kaelin W.G. Jr. Molecular basis of the VHL hereditary cancer syndrome. Nat. Rev. Cancer. 2002; 2 (9): 673-682.
8.Pugh C.W., Ratcliffe P.J. The von Hippel-Lindau tumor suppressor, hypoxia-inducible factor-1 (HIF-1) degradation, and cancer pathogenesis. Semin. Cancer Biol. 2003; 13 (1): 83-89.
9.Vaganovs P., Bokums K., Miklasevics E., Plonis J., Zarina L., Geldners I., Gardovskis J., Vjaters E. Von Hippel-Lindau syndrome: diagnosis and management of hemangioblastoma and pheochromocytoma. Case Rep. Urol. 2013; 2013: 624096. DOI: 10.1155/2013/624096.
10.Friedrich C.A. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau syndrome. Hum. Mol. Genet. 2001; 10 (7): 763-767.
11.Lonser R.R., Glenn G.M., Walther M., Chew E.Y., Libutti S.K., Linehan W.M., Oldfield E.H. Von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003; 361 (9374): 2059-2067.
12.MD Anderson Cancer Center URL: https://www.mdanderson.org/cancer-types/von-hippel-lindau-disease.html
13.Binderup M.L., Bisgaard M.L., Harbud V., Moller H.U., Gimsing S., Friis-Hansen L., Hansen Tv., Bagi P., Knigge U., Kosteljanetz M., Bogeskov L., Thomsen C., Gerdes A.M., Ousager L.B., Sunde L.; Danish vHL Coordination Group. Von Hippel-Lindau disease (vHL). National clinical guidelinefor diagnosis and surveillance in Denmark. 3rd edition. Dan. Med. J. 2013; 60 (12): B4763.
14.VHL Alliance URL: https://vhl.org/
15.Pavesi G., Feletti A., Berlucchi S., Opocher G., Martella M., Murgia A., Scienza R. Neurosurgical treatment of von Hippel-Lindau-associated hemangioblastomas: benefits, risks and outcome. J. Neurosurg. Sci. 2008; 52 (2): 29-36.
16.Capitanio J.F., Mazza E., Motta M., Mortini P., Reni M. Mechanisms, indications and results of salvage systemic therapy for sporadic and von Hippel-Lindau related hemangioblastomas of the central nervous system. Crit. Rev. Oncol. Hematol. 2013; 86 (1): 69-84. DOI: 10.1016/j.critrevonc.2012.10.001.
17.Schmid S., Gillessen S., Binet I., Brandle M., Engeler D., Greiner J., Hader C., Heinimann K., Kloos P., Krek W., Krull I., Stoeckli S.J., Sulz M.C., van Leyen K., Weber J., Rothermundt C., Hundsberger T. Management of von Hippel-Lindau disease: an interdisciplinary review. Oncol. Res. Treat. 2014; 37 (12): 761-771. DOI: 10.1159/000369362.
18.Jonasch E., McCutcheon I.E., Waguespack S.G., Wen S., Davis D.W., Smith L.A., Tannir N.M., Gombos D.S., Fuller G.N., Matin S.F. Pilot trial of sunitinib therapy in patients with von Hippel-Lindau disease. Ann. Oncol. 2011; 22 (12): 2661-2666. DOI: 10.1093/annonc/mdr011.
19.Sternberg C.N., Davis I.D., Mardiak J., Szczylik C., Lee E., Wagstaff J., Barrios C.H., Salman P., Gladkov O.A., Kavina A., Zarba J.J., Chen M., McCann L., Pandite L., Roychowdhury D.F., Hawkins R.E. Pazopanib in locally advanced or metastatic renal cell carcinoma: results of a randomized phase III trial. J. Clin. Oncol. 2010; 28 (6): 1061-1068. DOI: 10.1200/JCO.2009.23.9764.
20.Motzer R.J., Hutson T.E., Cella D., Reeves J., Hawkins R., Guo J., Nathan P., Staehler M., deSouza P., Merchan J.R., Boleti E., Fife K., Jin J., Jones R., Uemura H., De Giorgi U., Harmenberg U., Wang J., Sternberg C.N., Deen K., McCann L., Hackshaw M.D., Crescenzo R., Pandite L.N., Choueiri T.K. Pazopanib versus sunitinib in metastatic renal-cell carcinoma. N. Engl. J. Med. 2013; 369 (8): 722-731. DOI: 10.1056/NEJMoa1303989.
21.Jimenez C., Cabanillas M.E., Santarpia L., Jonasch E., Kyle K.L., Lano E.A., Matin S.F., Nunez R.F., Perrier N.D., Phan A., Rich T.A., Shah B., Williams M.D., Waguespack S.G. Use of the tyrosine kinase inhibitor sunitinib in a patient with von Hippel-Lindau disease: targeting angiogenic factors in pheochromocytoma and other von Hippel-Lindau disease related tumors. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2009; 94 (2): 386-391. DOI: 10.1210/jc.2008-1972.
22.Kim B.Y., Jonasch E., McCutcheon I.E. Pazopanib therapy for cerebellar hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease: case report. Target Oncol. 2012; 7 (2): 145-149. DOI: 10.1007/s11523-012-0214-0.
23.Omar A.I. Bevacizumab for the treatment of surgically unresectable cervical cord hemangioblastoma: a case report. J. Med. Case Rep. 2012; 6: 238. DOI: 10.1186/1752-1947-6-238.
24.von Buelow M., Pape S., Hoerauf H. Systemic bevacizumab treatment of a juxtapapillary retinal haemangioma. Acta Ophthalmol. Scand. 2007; 85 (1): 114-116.
25.Hudes G., Carducci M., Tomczak P., Dutcher J., Figlin R., Kapoor A., Staroslawska E., Sosman J., McDermott D., Bodrogi I., Kovacevic Z., Lesovoy V., Schmidt-Wolf I.G., Barbarash O., Gokmen E., O''Toole T., Lustgarten S., Moore L., Motzer R.J. Temsirolimus, interferon alfa, or both for advanced renal-cell carcinoma. N. Engl. J. Med. 2007; 356 (22): 2271-2281.

Cystic Transformation of the Pancreas due to von Hippel-Lindau Syndrome

Shikeeva A. A., Lyadov V. K., Kekeeva T. V., Mikhaylenko D. S.

It is presented clinical observation of the patient with cystic pancreatic transformation and von Hippel-Lindau syndrome. The possibilities of molecular-genetic testing for this disease are shown. The observation illustrates the need for detailed clinical examination and molecular genetic testing for cystic pancreatic transformation in young patients without chronic pancreatitis.

Keywords:
синдром фон Хиппеля-Линдау, поджелудочная железа, киста, мозжечок, гемангиобластома, von Hippel-Lindau syndrome, pancreas, cyst, cerebellum, hemangioblastoma

+7-495-626-8046, +7-495-768-0434 понедельник-пятница, 10:00-18:00	Новости	Магазин	Журналы	Контакты	Правила	Доставка
					Вход Регистрация