Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Клинический случай адренокортикального рака при синдроме Беквита-Видемана

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Синдром Беквита-Видемана - это генетически обусловленное нарушение роста и развития с высоким риском канцерогенеза в детском возрасте. При синдроме Беквита-Видемана часто отмечают макроглоссию, грыжи передней брюшной стенки и макросомию. Первые восемь лет жизни особенно опасны в отношении развития неоплазии. Тем не менее данное клиническое наблюдение демонстрирует возможность поздней манифестации адренокортикального рака у пациентки с синдромом Беквита-Видемана.

Ключевые слова:
синдром Беквита-Видемана, опухоли надпочечников, адренокортикальный рак, гиперандрогения, Beckwith-Wiedemann syndrome, hemihyperplasia, adrenal tumors, adrenal cortical cancer, hyperandrogenia

Литература:
1.1. Wiedemann HR. Familial malformation complex with umbilical hernia and macroglossia - a “new syndrome”? J Genet Hum. 1964;13:223-232.
2.2. Weksberg R, Shuman C, Bruce Beckwith JB. Beckwith- Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2010;18(1): 8-14.
3.3. Мельниченко Г.А., Петеркова В.А., Тюльпаков А.Н., Максимова Н.В. Эпонимические синдромы в эндокринологии. М., 2013.
4.4. Cooper WN, Luharia A, Evans GA et al. Molecular subtypes and phenotypic expression of Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2005;13:1025.
5.5. Reish O, Lerer I, Amiel A et al. Wiedemann-Beckwith syndrome: further prenatal characterization of the condition. Am J Med Genet. 2002;107(3):209-213.
6.6. Halliday J, Oke K, Breheny S et al. Beckwith-Wiedemann syndrome and IVF: a case-control study. Am J Hum Genet. 2004;75(3):526-528.
7.7. Hertel NT, Carlsen N, Kerndrup G et al. Late relapse of adrenocortical carcinoma in Beckwith-Wiedemann syndrome. Clinical, endocrinological and genetic aspects. Acta Paediatr. 2003;92(4):439-443.
8.8. Sbragia-Neto L, Melo-Filho AA, Guerra-Junior G et al. Beckwith-Wiedemann syndrome and virilizing cortical adrenal. tumor in a child. J Pediatr Surg. 2000;35(8):1269-1271.
9.9. DeBaun MR. Screening Protocol for Beckwith-Wiedemann Syndrome. Beckwith-Wiedemann Children’s foundation.

A Late Onset of Adrenocortical Cancer Assosiated with Beckwith-Wiedemann Syndrome

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic overgrowth disorder involving a predisposition to tumor development. The common features of Beckwith-Wiedemann syndrome include omphalocele, macroglos- sia and macrosomia. The increased risk for neoplasia is concentrated in the first eight years of life. However, this case presents a late onset of adrenocortical cancer assosiated with Beckwith-Wiedemann syndrome.

Keywords:
синдром Беквита-Видемана, опухоли надпочечников, адренокортикальный рак, гиперандрогения, Beckwith-Wiedemann syndrome, hemihyperplasia, adrenal tumors, adrenal cortical cancer, hyperandrogenia