Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ: РЕШЕННЫЕ И НЕРЕШЕННЫЕ ВОПРОСЫ

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить инвалидизацию. Оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является весьма актуальной, что определило цель исследования. Неонатальный скрининг на ВГ в Удмуртской Республике проводится с 1995 г. На начало 2011 г. обследованы 22 491 человек, заболевание выявлено и подтверждено у 63 новорожденных. Популяционная частота ВГ составляет 1:3532 новорожденных. До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга составлял 64,3%, с 2005 г. – 99%, что позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания. Если на первом этапе – с 1995 по 2004 г. – зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания, то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга. К настоящему времени основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям. В республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ. Распространенность заболевания составляет 22,9 на 100 000 детского населения 0–17 лет. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме. В подавляющем большинстве случаев диагноз установлен по результатам неонатального скрининга, что позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в более поздние сроки.

Ключевые слова:
неонатальный скрининг, врожденный гипотиреоз, новорожденные.

Литература:
1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врожденный
гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика,
лечение. М.: МедЭкспертПресс, 2006.
2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. 149–160.
3. Клименко Т.А., Безлепкина О.Б., Чикулаева О.А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клин. экспер.
тиреоидол. 2010; 4: 17–21.
4. Коваленко Т.В. Здоровье и развитие детей, рожденных в условиях зобной эндемии: Автореф. дис. …д(ра мед. наук. М., 2000.
5. Ларюшкина Р.М., Жукова Т.П., Кутовая Е.И., Фетисова И.Н.
Роль неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
в системе охраны здоровья ребенка. Материалы V Конгресса
педиатров России. М., 1999.
6. Самсонова Л.Н., Киселева Е.В., Ибрагимова Г.В. и др. Врожденный транзиторный гипотиреоз: распространенность,
прогноз. Клин. тиреоидол. 2004; 2 (1): 17–22.
7. Таранушенко Т.Е., Устинова С.И., Калюжная И.И. и др. Причины транзиторного гипотиреоза у новорожденных. Современные проблемы педиатрии: Материалы VIII съезда педиатров России. М., 1998.
8. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism:
results and perspectives. Horm. Res. 1997; 48 (2): 51–61.
9. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an
indicator of the degree of iodine deficiency and of its control.
Thyroid. 1998; 8 (12); 1185–1192.
10. Haeusler M.C., Pertl B. Diagnosis and therapy of fetal thyroid gland
dysfunction in primary maternal disease. Acta Med. Austriaca.
1997; 24 (4): 159–161.
11. Noia G., De Santis M., Tocci A. et al. Early prenatal diagnosis and
therapy of fetal hypothyroid goiter. Fetal Diagn. Ther. 1992; 7:
138–143.

Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Udmurt Republic: solved and unsolved questions

Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) has proved its efficacy as a method of early diagnostics of the disorder. It helps to start treatment on time and prevent disability. The estimation of arrangement and efficacy of neonatal screening for CH in the scale of a region proved to be actual and determined the purpose of the research. Neonatal screening for CH in the Udmurt Republic (UR) has been carried out since 1995. By the beginning of 2011 twenty two thousand four hundred and ninety one children have been examined. The disease was revealed and confirmed in 63 newborns. The incidence of CH is 1:3532 neonates. Before 2005 only 64,3% of neonates underwent screening procedure, while since 2005 – 99,0% of them. From 1995 till 2004 (the first stage) seven cases of late (retarded) diagnostics of the CH were registered while since 2005 the diagnosis of CH has been made basing on the findings of screening in all cases. Nowadays general temporal characteristics of screening, the average terms of beginning the treatment for CH in the Udmurt Republic correspond to required indices. Seventy one patients with CH were included into the republican register. Prevalence of the disease made 22,9 per 100 000 children from 0 to 17 years. Stable clinico-metabolic compensation was reached in 75% of patients. Physical, neuro-psychic and sexual development of them, as well as the indices of thyroid function corresponded to the age norms. In the majority of cases diagnosis was made according to the data of neonatal screening, which allowed to reach more optimal indices of medico(social adaptation in comparison with those patients whose diagnosis was made basing on clinical symptomatology and the treatment was taken up much later

Keywords:
neonatal screening, congenital hypothyroidism, neonates/newborns.