Выход
Вход/Login
 
E-mail
Пароль/Password
Забыли пароль?
Введите E-mail и жмите тут. Пароль будет выслан на указанный адрес
Войти (LogIn)

 

Если вы первый раз здесь, то зарегистрируйтесь

Регистрация/Sign Up
Полное имя (Ф.И.О.)/Name
E-mail
Телефон/Phone
Зарегистрироваться,
на ваш E-mail будет выслан временный пароль

 

Медицинская литература. Новинки


 

 

 

 

 

 
вce журналы << Клиническая и экспериментальная тиреоидология << 2015 год << №4 <<
стр.36
отметить
статью

Синдром резистентности к тиреотропному гормону: описание семейного случаяиндром резистентности к тиреотропному гормону: описание семейного случая

Осиповская М. А., Кияев А. В., Макрецкая Н. А., Васильев Е. В., Тюльпаков А. Н.
Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf
Осиповская Мария Александровна - ординатор кафедры поликлинической педиатрии и педиатрии ФПК и ПП УГМУ, ГБОУ ВПО “Уральский государственный медицинский университет”, docmarisha@yandex.ru,
Кияев Алексей Васильевич - доктор медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и педиатрии ФПК и ПП, главный детский эндокринолог МЗ Свердловской области, ГБОУ ВПО “Уральский государственный медицинский университет”, thyroend@mail.ru,
Макрецкая Нина Алексеевна - аспирант ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ, Москва, Россия, ФГБУ “Эндокринологический научный центр”, genes@endocrincentr.ru,
Васильев Евгений Викторович - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ, Москва, Россия, ФГБУ “Эндокринологический научный центр”, genes@endocrincentr.ru,
Тюльпаков Анатолий Николаевич - доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением наследственных эндокринопатий ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ, Москва, Россия, ФГБУ “Эндокринологический научный центр”, genes@endocrincentr.ru,

В статье представлены результаты 5-летнего наблюдения двух сестер-близнецов с субклиническим первичным гипотиреозом, у которых по данным молекулярно-генетического обследования выявлена гомозиготная мутация в гене рецептора ТТГ (p.R450H). Обсуждаются показания к заместительной терапии левотироксином.

Ключевые слова:
субклинический гипотиреоз, резистентность к ТТГ, ген рецептора ТТГ, дети, subclinical hypothyroidism, resistance to thyrotropin, TSHR, children

Литература:
1.Stanbury JB, Rocmans P, Buhler UK, Ochi Y. Congenital Hypothyroidism with Impaired Thyroid Response to Thyrotropin. // N Engl J Med. 1968;279(21):1132-1136. doi: 10.1056/nejm196811212792103.
2.Calebiro D, Perzani L, Beck-Packos P. Clinical manifestations of mutations in RTSH: RTSH pathology. // Thyroid international. 2005;3.
3.Nagayama Y, Kaufman KD, Seto P, Rapoport B. Molecular cloning, sequence and functional expression of the cDNA for the human thyrotropin receptor. // Biochem Biophys Res Commun. 1989;165(3):1184-1190. doi: 10.1016/0006-291x(89)92727-7.
4.Vassart G, Parmentier M, Libert F, Dumont J. Molecular genetics of the thyrotropin receptor. // Trends Endocrinol Metab. 1991;2(4):151-156. doi: 10.1016/1043-2760(91)90006-9.
5.Libert F, Lefort A, Gerard C, et al. Cloning, sequencing and expression of the human thyrotropin (TSH) receptor: Evidence for binding of autoantibodies. // Biochem Biophys Res Commun. 1989;165(3):1250-1255. doi: 10.1016/0006-291x(89)92736-8.
6.Stein SA, Oates EL, Hall CR, et al. Identification of a point mutation in the thyrotropin receptor of the hyt/hyt hypothyroid mouse. // Mol Endocrinol. 1994;8(2):129-138. doi: 10.1210/me.8.2.129.
7.Sunthornthepvarakul T, Gottschalk ME, Hayashi Y, Refetoff S. Resistance to Thyrotropin Caused by Mutations in the Thyrotropin-Receptor Gene. // N Engl J Med. 1995;332(3):155-160. doi: 10.1056/nejm199501193320305.
8.de Roux N, Misrahi M, Brauner R, et al. Four families with loss of function mutations of the thyrotropin receptor. // J Clin Endocr Metab. 1996;81(12):4229-4235. doi: 10.1210/jcem.81.12.8954020.
9.Tonacchera M, Agretti P, Pinchera A, et al. Congenital Hypothyroidism with Impaired Thyroid Response to Thyrotropin (TSH) and Absent Circulating Thyroglobulin: Evidence for a New Inactivating Mutation of the TSH Receptor Gene1. // J Clin Endocr Metab. 2000;85(3):1001-1008. doi: 10.1210/jcem.85.3.6460.
10.Hebrant A, van Staveren WCG, Maenhaut C, et al. Genetic hyperthyroidism: hyperthyroidism due to activating TSHR mutations. // Eur J Endocrinol. 2010;164(1):1-9. doi: 10.1530/eje-10-0775.
11.Lüblinghoff J, Nebel IT, Huth S, et al. The Leipzig Thyrotropin Receptor Mutation Database: Update 2012. // European Thyroid Journal. 2012;1(3):209-210. doi: 10.1159/000342918.
12.Beck-Peccoz P, Persani L, Calebiro D, et al. Syndromes of hormone resistance in the hypothalamic-pituitary-thyroid axis. // Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2006;20(4):529-546. doi: 10.1016/j.beem.2006.11.001.
13.Alberti L, Proverbio MC, Costagliola S, et al. Germline Mutations of TSH Receptor Gene as Cause of Nonautoimmune Subclinical Hypothyroidism. // J Clin Endocr Metab. 2002;87(6):2549-2555. doi: 10.1210/jcem.87.6.8536.
14.Abramowicz MJ, Duprez L, Parma J, et al. Familial congenital hypothyroidism due to inactivating mutation of the thyrotropin receptor causing profound hypoplasia of the thyroid gland.// J Clin Invest. 1997;99(12):3018-3024. doi: 10.1172/jci119497.
15.Гарднер Д., Шобек Д. Базисная и клиническая эндокринология. / Пер. с англ. под ред. Мельниченко Г.А. и Фадеева В.В. - М.; 2011. - C. 356-357.
16.Tenenbaum-Rakover Y, Grasberger H, Mamanasiri S, et al. Loss-of-Function Mutations in the Thyrotropin Receptor Gene as a Major Determinant of Hyperthyrotropinemia in a Consanguineous Community. // J Clin Endocr Metab. 2009;94(5):1706-1712. doi: 10.1210/jc.2008-1938.
17.Tsunekawa K, Yanagawa Y, Aoki T, et al. Frequency and Clinical Implication of the R450H Mutation in the Thyrotropin Receptor Gene in the Japanese Population Detected by Smart Amplification Process 2. // BioMed Research International. 2014;2014:1-7. doi: 10.1155/2014/964635.
18.Lazarus J, Brown RS, Daumerie C, et al. 2014 European Thyroid Association Guidelines for the Management of Subclinical Hypothyroidism in Pregnancy and in Children. // European Thyroid Journal. 2014;3(2):76-94. doi: 10.1159/000362597.

Resistance to thyrotropin: familial case report

Osipovskaya M. A., Kiyaev A. V., Makretskaya N. A., Vasiliev E. V., Tiulpakov A. N.

Two female dizygotic twins with subclinical primary hypothyroidism due to homozygous p.R450H mutation in TSHR gene are presented. A 5-year follow-up in both cases showed no progression of thyroid dysfunction. Indications for levothyroxine replacement in subclinical hypothyroidism are discussed.

Keywords:
субклинический гипотиреоз, резистентность к ТТГ, ген рецептора ТТГ, дети, subclinical hypothyroidism, resistance to thyrotropin, TSHR, children

Новости   Магазин   Журналы   Контакты   Правила   Доставка   О компании  
ООО Издательский дом ВИДАР-М, 2016