Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Болезнь Гоше. Опыт рентгенодиагностики поражения скелета

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Цель работы: напоминание о редкой врожденной патологии и рентгенологической картине изменений костной системы при болезни Гоше. Материал и методы. Обследованы 12 пациентов с подтвержденной болезнью Гоше. Методом диагностики являлась традиционная рентгенография костной системы. Результаты. Выявлены специфические признаки: деструктивные изменения плоских и трубчатых костей, исключая кости черепа, остеопороз, асептические некрозы, патологические переломы. Выводы. Своевременная диагностика и помощь рентгенолога для ее достижения позволяют избежать инвалидизации пациента и повысить качество его жизни.

Ключевые слова:
дефицит клеточного фермента глюкоцереброзидазы, клетки Гоше – измененные макрофаги, гепатоспленомегалия, панцитопения, гошиномы в костях, энзимотерапия.

Литература:
1. Румянцев А.Г., Смирнова Г.В., Букина Т.М., Лунга И.Н.
Диагностика и лечение наследственных лизосомных
болезней накопления у детей. Болезнь Гоше: проблемы
и перспективы. Кафедра поликлинической педиатрии
с курсом гематологии/онкологии ФУВ, Медико-генетический научный центр РАМН, 2006.
2. The bone in Gaucher Disease. Report by N.J. Weinreb.
European musculoskeletal review 2007, USA, Florida.
2007; issue 2: 47.
3. Weinreb N.J., Charrow J., Anderson H.C. et al. Effectiveness of enzyme replacement therapy in 1028 patients
with Type 1 Gaucher disease after 2 to 5 years of treatment: A report from the Gaucher Registry. Am. J. Med.
2002; 113: 112–119.
4. Руководство по гематологии. Под ред. академика
РАМН А.И. Воробьева. Т.2. М.: Ньюдиамед, 2003.
5. Grabowski G.A. Gaucher disease: enzymology, genetics,
and treatment. In: Harris H., Hirschhorn K., eds. Advances
in Human Genetics. New York: Plenum Press; 1993.
377–441.
6. Charrow J., Esplin J.A., Gribble T.J. et al. Gaucher
Disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and
monitoring. Arch. Intern. Med. 1998; 158: 1754–1760.
7. Rosenthal D.I., Doppelt S.H., Mankin H.J. et al. Enzyme
replacement therapy for Gaucher disease: Skeletal
responses to macrophagetargeted glucocerebrosidase.
Pediatrics 1995; 96: 629–637.
8. Barranger J.A., Rice E. An overview of Gaucher disease.
Gaucher Clinical Perspectives 1993; l(l): l–5.
9. Рейнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. Т.1. М.: Медицина, 1982.

Gaucher Disease. Radiodiagnostic Experience in the Field of Bone Pathology

The aim of the article to analize the Xray symptoms of the rare congenital pathology – Gaucher disease. We have an experience of 12 cases, where Gaucher disease is confirmed. X-Ray examination has revealed specific signs of this pathology: destructive modifications of the flat and tubular bones, except skull bones, osteoporosis, aseptic necrosis, pathological fractures. Effective radial diagnosis performed in time allows to avoid the future disabilities and increase life quality of the patient.

Keywords:
cell enzyme glucocerebrosidase deficiency, Gaucher cells – modified macrophages, hepatosplenomegaly, pancytopenia, Gaucher tumors of bones, enzymotherapy.