Выход
Вход/Login
 
E-mail
Пароль/Password
Забыли пароль?
Введите E-mail и жмите тут. Пароль будет выслан на указанный адрес
Войти (LogIn)

 

Если вы первый раз здесь, то зарегистрируйтесь

Регистрация/Sign Up
Полное имя (Ф И О)/Full name
E-mail
Телефон/Phone
Зарегистрироваться,
на ваш E-mail будет выслан временный пароль

 

Медицинская литература. Новинки


 

 

 

 

 
вce журналы << Медицинская визуализация << 2018 год << №4 <<
стр.96
отметить
статью

Мультидисциплинарные аспекты диагностики туберозного склероза (два клинических наблюдения)

Сташук Г. А., Игнатович М. Ю., Шпак О. С., Денисова Л. Б.
Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf
Сташук Галина Александровна - доктор мед. наук, главный научный сотрудник рентгенологического отдела ГБУЗ МО “МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского” Минздрава Московской области, ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области, 129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2-1, Российская Федерация
Игнатович Мария Юрьевна - врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ рентгенологического отдела ГБУЗ МО “МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского” Минздрава Московской области, ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области, Москва, Россия
Шпак Ольга Сергеевна - врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ рентгенологического отдела ГБУЗ МО “МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского” Минздрава Московской области, ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области, Москва, Россия
Денисова Лидия Борисовна - заведующая отделением КТ и МРТ рентгенологического отдела ГБУЗ МО “МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области, ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области, Москва, Россия

В статье описаны два наблюдения редкого генетического заболевания - туберозного склероза, в одном из которых он был диагностирован в зрелом возрасте у пациентки с эписиндромом в анамнезе, в другом у 11-летней пациентки с впервые выявленными судорожными приступами, имеющей в анамнезе рабдомиому сердца. Комплексное использование методов лучевой диагностики в условиях многопрофильной клиники позволило в короткие сроки установить диагноз, оценить состояние внутренних органов и определиться с дальнейшей тактикой лечения и наблюдения.

Ключевые слова:
туберозный склероз, болезнь Бурневилля, корковые туберы, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, эпилепсия, tuberous sclerosis, bourneville disease, cortical tubers, CT scan, magnetic resonance imaging, epilepsy

Литература:
1.Туберозный склероз; под ред. Дорофеевой М.Ю. М.: Практическая медицина, 2012. 240 с.
2.Fryer А.E., Chalmers А.H., Osborne J.P. The value of investigation for genetic counselling in tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 1990; 27; 217-223. DOI: 10.1136/jmg.27.4.217
3.Houser O.W., Gomez M.R. CT and MR imaging of intracranial tuberous sclerosis. J. Dermatol. 1992; 19: 904-908.
4.Hu S., Hu D.Y., Zhu W.Z., Wang L., Wang Z. Tuberous sclerosis complex: Imaging characteristics in 11 cases and review of the literature. Journal of Huazhong University of Science and Technology Medical Sciences. 2016; 36 (4): 601-606. DOI: 10.1007/s11596-016-1632-5
5.DiMario F.J. Brain abnormalities in Tuberous Sclerosis Complex. J. Child Neurol. 2004; 19 (9): 650-657. DOI: 0.1177/08830738040190090401.
6.Christophe C., Sékhara T., Rypens F., Ziereisen F., Christiaens F., Dan B. MRI spectrum of cortical malformations in tuberous sclerosis complex. Brain & Development. 2000; 22: 487-493. DOI: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(00)00186-8
7.Jozwiak S., Domanka-Pakiela D., Kwiatkowski D., Korutska K. Multiple cardiac rhabdomyomas as a sole symptom of tuberous sclerosis complex a case report with molecular confirmation. J. Child Neurol. 2005; 20: 988-989. DOI: 10.1177/08830738050200121101.
8.Chao A.S., Chao A., Wang T.H., Chang Y.C., Chang Y.L., Hsieh C.C., Lien R., Su W.J. Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2008; 31 (3): 289-295. DOI: 10.1002/uog.5264.
9.Sciacca P., Giacchi V., Mattia C., Greco F., Smilari P., Betta P., Distefano G. Rhabdomyomas and tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases. BMC Cardiovasc. Disord. 2014; 14: 66. DOI: 10.1186/1471-2261-14-66.
10.Das B.B., Sharma J. Cardiac rhabdomyoma and tuberous sclerosis: Prenatal diagnosis and follow-up. Indian J. Pediatr. 2003; 70 (1): 87-89.
11.Korula S., Ekbote A., Kumar N., Danda S., Agarwal I., Chaturvedi S. Renal manifestations of tuberous sclerosis among children: the experience of India and literature review. J. Clin. Kidneys. 2014; 7 (2): 134-137. DOI: 10.1093/ckj/sft162.
12.Rakowski S.K., Winterkorn E.B., Paul E., Steele D.J., Halpern E.F., Thiele E.A. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors. Kidney Int. 2006; 70 (10): 1777-1782. DOI: 10.1038/sj.ki.5001853.
13.De Waele L., Lagae L., Mekahli D. Tuberous sclerosis complex: the past and the future. Pediatr Nephrol. 2015; 30 (10): 1771-1780. DOI: 10.1007/s00467-014-3027-9.
14.Northrup H., Krueger D.A. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 243-254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
15.Debska J., Malczyk K., Borkowska J., Jurkiewicz E. Cerebral manifestations of ttuberous sclerosis (TS) inmagnetic resonance imaging (MRI) in pediatric population-what a resident should know. Eur. Soc. Radiol. 2017. 1-18. DOI: 10.1594/ecr2017/C-1842.
16.Altman N.R., Purser R.K., Post M.J.D. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology. 1988; 167: 527-532.
17.Lopes M. TSC and subependimal giant cell astrocytoma. In: WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Eds Louis. D. et al. IARC Lyon. 218-221.
18.Cuccia V., Zuccaro G., Sosa F., Monges J., Lubienieky F., Taratuto A.L. Subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis. Child. Nerv. Syst. 2003, 19: 232-243. DOI: 10.1007/s00381-002-0700-2.
19.DeRibaupierre S., Dorfmuiler G., Bulteau C., Fohlen M., Pinard J.M., Chiron C., Delalande O. Subependymal Guant Cell Astrocytomas in Pediatric Tuberous Sclerosis Disease. When Should We Operate? Neurosurgery. 2007, 60: 83-90. DOI: 10.1227/01.NEU.0000249216.19591.5D.
20.Roach E.S., Sparagana S.P. Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. In: Tuberous sclerosis complex. Genes, Clinical features and therapeutics. Eds D.J. Kwiatkovski, V.H. Whittemore, E.A. Thiele. Wiley-Blackwell, 2010: 21-25.

Multidisciplinary aspects of the diagnosis of tuberous sclerosis (two clinical observation)

Stashuk G. A., Ignatovic M. Y., Shpak O. S., Denisova L. B.

The article describes two cases of quite rare genetic disease, tuberous sclerosis, one of which was diagnosed as early as in adulthood in a patient with a history of episindrom, the other was diagnosed at the age of eleven in a patient with newly diagnosed seizures, having a history of heart rhabdomyoma. Complex use of radiological methods in the conditions of our clinic allowed to establish in short terms the diagnosis, to estimate a condition of internal organs and also to decide on further tactics of treatment and supervision of patients.

Keywords:
туберозный склероз, болезнь Бурневилля, корковые туберы, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, эпилепсия, tuberous sclerosis, bourneville disease, cortical tubers, CT scan, magnetic resonance imaging, epilepsy

Новости   Магазин   Журналы   Контакты   Правила   Доставка   О компании  
ООО Издательский дом ВИДАР-М, 2016