Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Диагностика нозологических вариантов первичного врожденного гипотиреоза в российской популяции

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Цель исследования – изучение частоты и структуры нозологических вариантов первичного врожденного гипотиреоза и разработка новых дифференциально-диагностических подходов к оценке тиреоидного статуса детей и подростков с врожденным гипотиреозом. Методом сплошной выборки обследовано 50 пациентов с врожденным гипотиреозом (Москва) от 1 до 15 (6,9 ± 0,5) лет. В процессе работы проводились ультразвуковое исследование и сканирование щитовидной железы, а также гормональные исследования (включая определение уровня тиреоглобулина). Результаты исследования: структура врожденного гипотиреоза представлена дизэмбриогенезом щитовидной железы в 72% случаев и дисгормоногенезом щитовидной железы в 28% случаев. Большая часть дизэмбриогенеза щитовидной железы представлена дистопией (67%), реже – пороками закладки органа, а именно: аплазией (19%) и гипоплазией (14%). В структуре дисгормоногенеза с предполагаемыми мутациями различных генов значительно чаще встречаются такие варианты, как дефект тиреоидной пероксидазы (29%) и аномалия молекулы тиреоглобулина (43%). Реже – дефект синтеза натрий/йодного симпортера (14%) и дефект синтеза тиреоглобулина (14%). И наконец, комплексное обследование пациентов с первичным врожденным гипотиреозом позволило нам разработать алгоритм нозологической диагностики.

Ключевые слова:

Литература:

Diagnostics of Nosological Variants of the Primary Inherent Hypothyroidism in the Russian Population

The aim of the research is the study of the frequency and the structure of the nosological variants of the primary inherent hypothyroidism and the development of the new differential diagnostic approaches to the estimation of the thyroid status of the children and teenagers with the inherent hypothyroidism. 50 patients with inherent hypothyroidism (Moscow) from1 year up to 15 (6,9 ± 0,5) years were examined by the method of a continuous selection. In the process of the work there was carried out an ultrasound research and scanning of thyroid glands as well as the hormonal researches (including the definition of the level of thyreoglobulin). The results of the research: the structure of the inherent hypothyroidism is set out by thyroid gland disembryogenesis in 72% of the cases and dishormonogenesis of the thyroid gland in 28% of the cases. The most part of disembryogenesis of a thyroid gland is set out by dystopia (67%), less often – by the defects of the body, namely: by aplasia (19%) and hypoplasia (14%). In the structure of dishormonogenesis with the prospective mutations of various genes there can occur such variants as the defect of thyroid peroxid (29%) and anomaly of a molecule of thyreoglobulin (43%). Less often – the defect of synthesis of sodium/iodine simporter (14%) and the defect synthesis of thyreoglobulin (14%). And, at last, the complex survey of the patients with the primary inherent hypothyroidism has allowed us to develop the algorithm of nosological diagnostics.

Keywords: