Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Ультразвуковая диагностика в оценке состояния внутренних органов у детей с мукополисахаридозами

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Обследовано 18 пациентов в возрасте от 3 мес до 17 лет с различными типами мукополисахаридозов. Тип заболевания устанавливался на основании клинического осмотра, снижения активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах периферической крови, гиперэкскреции гликозаминогликанов в моче и молекулярно-генетического обследования с учетом данных анамнеза. При ультразвуковом исследовании у всех пациентов отмечалась гепатоспленомегалия. Наиболее выраженное увеличение печени имело место у детей со II типом болезни, селезенки – у детей со II и III типами. Определялось два вида эхографических изменений паренхимы печени: сглаженность печеночного рисунка (мелкоочаговая диффузная неоднородность паренхимы с небольшим снижением эхогенности) (у детей с I типом и большинства детей со II типом) и среднеочаговая диффузная неоднородность паренхимы с выраженной тяжистостью (у детей с III и VI типами и меньшинства детей со II типом). У всех детей отмечались структурные изменения митрального клапана и у 94% детей – аортального клапана. У 3 пациентов были выявлены ультразвуковые признаки гипертрофической кардиомиопатии. По жизненным показаниям назначалась ферментозаместительная терапия, которая способствовала стабилизации состояния детей.

Ключевые слова:
ультразвуковая диагностика, мукополисахаридозы, синдромы Гурлера, Гурлера–Шейе и Шейе (I тип), синдром Хантера (II тип), синдром Санфилиппо (III тип), синдром Марото–Лами (VI тип), ферментозаместитель

Литература:
1. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и
желчных путей. М.: Гэотар Медицина, 1999. 880 с.
2. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни
обмена веществ. М.: Издательская редакционнаягруппа ГУ НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, 2005. 364 с.
3. A Guide to Understanding Hurler, Hurler–Scheie
and Scheie Syndromes. Mucopolysaccharidosis
(MPS) I // The National MPS Society. Режим
доступа: // http://thriniti.euro.ru/MPS-IH/papers/
from_mpssociety_org/MPS_I.pdf, свободный. Загл.
с экрана. 14.03.2010.
4. Braunlin E. Cardiac Problems Associated with the
MPS Syndromes // The National MPS Society.
Режим доступа: // http://thriniti.euro.ru/
MPSIH/papers/from_mpssociety_org/fact_sheets
/Cardiac_Problems_1105.pdf, свободный. Загл.
с экрана. 14.03.2010.
5. Детская гепатология / Под ред. Каганова Б.С. М.:
Династия, 2009. С. 332–333.
6. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric
presentations // J. Pediatr. 2004. V. 144. № 5. Suppl.
P. S27–S34.
7. About MPS I Disease // MPS I Registry. Режим доступа: // https://www.lsdregistry.net/mpsiregistry/hcp/understd/mreg_hc_u_aboutmps.asp,
свободный. Загл. с экрана. 14.03.2010.
8. ELAPRASE® (idursulfase) // Shire. Режим доступа: // http://www.shire.com/shireplc/en/products/rare/huntersyndrome/ELAPRASE, свободный. Загл. с экрана. 14.03.2010.
9. Ультразвуковая анатомия здорового ребенка:
Практическое руководство / Под ред. Дворяковского И.В. М.: Стром, 2009. 384 с.
10. Детская ультразвуковая диагностика / Под ред.
Пыкова М.И., Ватолина К.В. М.: Видар, 2001.
320 с.
11. Дворяковская Г.М., Якушенко С.М., Дворяковский И.В. и др. Сравнительный анализ данных
ультразвукового и морфологического исследований печени при хронических гепатитах у детей //
Ультразвуковая и функциональная диагностика.
2005. № 1. С. 39–48.
12. Дворяковская Г.М., Потапов А.С., Дворяковский И.В. и др. Возможности эхографии в диагностике аутоиммунного гепатита у детей //
SonoaAce International. 2003. № 11. C. 73–78.

Ultrasound Assessment of Internal Organs in Children with Mucopolysaccharidosis

18 patients at the age from 3 months till 17 years with various mucopolysaccharidosis types are surveyed. Disease type was established on the basis of clinical survey, lysosomal enzyme activity reduction in peripheral blood leucocyte, glycosaminoglycans urine hyperexcretion, and molecular genetic analysis. At ultrasound research in all patients hepatosplenomegaly was marked. The most expressed increase in liver size took place in children with mucopolysaccharidosis type II, spleen – in children with type II and type III. It was defined two kinds of liver parenchyma echographic changes: a smoothness of hepatic structure (small&focal diffuse parenchyma heterogeneity with small echogenicity decrease) (in children with type I and the majority of children with type II) and medium&focal diffuse parenchyma heterogeneity with expressed tension bar like pattern (in children with type III and type VI and minority of children with type II). In all children mitral valve structural changes and in 94% of children aorta valve structural changes were marked. In 3 patients ultrasound signs of hypertrophic cardiomyopathy have been revealed. Under vital indications enzyme replacement therapy which promoted stabilization of children condition was appointed.

Keywords:
ultrasound diagnostics, mucopolysaccharidosis, Hurler, Hurler–Scheie, and Scheie syndromes (MPS I), Hunter syndrome (MPS II), Sanfilippo syndrome (MPS III), Maroteaux–Lamy syndrome (MPS VI), and enzym