Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Антенатальная ультразвуковая диагностика несовершенного остеогенеза II типа

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Представлен клинический случай пренатальной ультразвуковой диагностики несовершенного остеогенеза II типа в 24 нед беременности. Выявлены типичные эхографические признаки нарушения минерализации костей свода черепа плода: низкая эхогенность костей и отсутствие латеральных акустических теней, смещение костей свода черепа при надавливании датчиком, более четкая визуализация структур головного мозга. При оценке лицевых структур были диагностированы стигмы дисэмбриогенеза: низко посаженные ушные раковины, аномальный профиль лица c выраженной микрогнатией и гипоплазией костей носа. Грудная клетка колоколообразной формы, гипоплазирована. В верхних отделах грудной клетки определялись множественные переломы ребер, что проявлялось их деформацией и смещением в грудную полость. Также обнаружены множественные переломы и деформация длинных трубчатых костей всех конечностей. Наиболее выраженная деформация отмечена в дистальных отделах нижних конечностей, где угол между отдельными фрагментами костей достигал 90°. Описаны критерии дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза II типа с другими заболеваниями опорнодвигательного аппарата плода. Затронуты актуальные вопросы тактики ведения беременности при летальных пороках развития плода.

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, плод, cкелетные дисплазии, несовершенный остеогенез II типа.

Литература:
1. Buisson O., Senat M.V., Laurenceau N., Ville Y.
Update on prenatal diagnosis of osteogenesis
imperfecta type II: an index case report diagnosed
by ultrasonography in the first trimester // J.
Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. 2002. V. 31. № 7.
P. 672–676.
2. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития
плода. М.: Медицина,1994. С. 310–384.
3. Aerts M., Van Holsbeke C., de Ravel T., Devlieger R. Prenatal diagnosis of type II osteogenesis
imperfecta, describing a new mutation in the
COL1A1 gene // Prenat. Diagn. 2006. V. 26. № 4.
P. 394.
4. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлассправочник. Пер. с англ. М.:
Практика, 2011. 1024 с.
5. Волков А.Е., Дженти Ф., Медведев М.В. Врожденные пороки опорнодвигательной системы //
Пренатальная эхография. Дифференциальный
диагноз и прогноз. Изд. 2е, перераб. / Под ред.
Медведева М.В. М.: Реальное время, 2009.
С. 341–343.
6. Барашнев Ю.И. Наследственные заболевания
опорнодвигательной системы // Диагностика
и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей: путеводитель по клинической
генетике / Под ред. Барашнева Ю.И., Бахаревой В.А., Новикова П.В. М.: Триада Х, 2004.
С. 98–100.
7. Демидов В.Н., Затикян Е.П., Озерова О.Е. Стандарты эхографического исследования во время
беременности // Клиническая визуальная диагностика / Под ред. Демидова В.Н., Затикян Е.П.
М.: Триада Х, 2002. С. 59–72.
8. Стыгар А.М. Эхографическая оценка опорнодвигательного аппарата плода // Клиническая визуальная диагностика / Под ред. Демидова В.Н.,
Затикян Е.П. М.: Триада Х, 2003. С. 33–54.
9. McEwing R.L. Alton K., Johnson J. et al. First
trimester diagnosis of osteogenesis imperfecta type
II by threedimensional sonography // J. Ultra
sound Med. 2003. V. 22. № 3. Р. 311–314.
10. Solopova A., Wisser J., Huisman Т.А. Osteogenesis
imperfecta type II: fetal magnetic resonance imaging findings // Fetal Diagn. Ther. 2008. V. 24. № 4.
Р. 361–367.
11. Suzumori N., Hasegawa Т., SugiuraOgasawara М.
Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type
II by threedimensional ultrasound and computed
tomography // J. Obstet. Gynaecol. Res. 2011.
V. 37. № 6. Р. 664–665.
12. DiMaio M.S., Barth R., Koprivnikar K.E. et al.
Firsttrimester prenatal diagnosis of osteogenesis
imperfecta type II by DNA analysis and sonography // Prenat. Diagn. 1993. V. 13. № 7.
Р. 589–596.
13. Makrydimas G., Souka A., Skentou H. et al.
Osteogenesis imperfecta and other skeletal dysplasias presenting with increased nuchal translucency in the first trimester // Am. J. Med. Genet.
2001. V. 98. № 2. Р. 117–120.
14. Стыгар А.М. Ультразвуковая диагностика патологии опорнодвигательного аппарата плода //
Лучевая диагностика и терапия в акушерстве
и гинекологии / Под ред. Тернового С.К. М.:
ГЭОТАРМедиа, 2012. С. 238–240.
15. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико
генетическое консультирование. Справочник.
Л.: Медицина, 1987. 320 с.
16. Волков А.Е. Пренатальная диагностика редких
врожденных пороков и синдромов, XXXLIV.
Синдром кампомелической дисплазии // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 2. С. 142–147.
17. Богданова Е.А., Медведев М.В. Пренатальная
диагностика редких врожденных пороков и синдромов, XLYII. Синдром Rathbun (гипофосфатазия) // Пренатальная диагностика. 2010. Т. 9.
№3. С. 241–245.
18. Русанова О.К. Пренатальная диагностика скелетных дисплазий: ахондрогенез (тип IB) и дистрофическая дисплазия // Пренатальная диагностика. 2011. Т. 10. № 1. С. 56–61.

Antenatal Ultrasound Diagnosis of Osteogenesis Imperfecta Type II

Case report of osteogenesis imperfecta type II prenatal ultrasound diagnosis at 24 weeks of gestation is presented. Typical ultrasound signs of fetal calvarial bone mineralization disorder (calvarial bone hypoechogenicity, side shadowing absence, calvarial bone displacement during probe pressing, and more clear visualization of brain structures) were revealed. Stigma of embryogenesis disorders during assessment of facial structures have been diagnosed as follows: low set auricles, abnormal facial profile with severe micrognathia and nasal bone hypoplasia. Chest was bell=shaped with signs of hypoplasia. Multiple fractured ribs with deformation and shift in to the thorax cavity were detected in the upper parts of chest. Multiple fractures and deformation of all limbs long bones have been revealed as well. The most severe deformation was detected in distal parts of lower extremities where angle between certain parts reached 90°. Differential diagnosis criteria of osteogenesis imperfecta type II and other fetal musculoskeletal system diseases are described.

Keywords:
prenatal ultrasound diagnosis, fetus, skeletal dysplasias, and osteogenesis imperfect type II.