Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Пренатальная диагностика гемимелии малоберцовой кости: клиническое наблюдение

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

В статье представлен редкий случай гемимелии малоберцовой кости. Гемимелия малоберцовой кости - это врожденный дефект нижней конечности, характеризующийся полным отсутствием или гипоплазией малоберцовой кости. В рамках второго скринингового ультразвукового исследования проведено обследование пациентки М., 23 лет. Срок беременности - 20 нед 6 дней. Ультразвуковое исследование проводилось на аппарате H60 (Samsung, Корея) конвексным датчиком 4-8 МГц. При осмотре левой конечности обнаружены следующие патологические признаки: отсутствие малоберцовой кости, укорочение большеберцовой кости, укорочение и аномальная установка стопы. Длина левой большеберцовой кости и длина левой стопы ниже 3-го процентиля для 20 нед беременности. С правой стороны признаки патологии не выявлены. Разница в значениях длины большеберцовых костей с двух сторон составила 5 мм. Длина локтевых костей предплечья с обеих сторон была ниже 3-го процентиля для 20 нед беременности. Беременная приняла решение прервать бере менность. После патологоанатомического исследования ультразвуковое заключение подтвердилось. Патоморфологи ческое заключение: агенезия левой малоберцовой кости, гипоплазия левой большеберцовой кости, вальгусная деформация левой стопы.

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, гемимелия малоберцовой кости, бедренная кость, большеберцовая кость, стопа, prenatal ultrasound, fibular hemimelia, femur, tibia, foot

Литература:
1.Yakut Z.I., Ipek A., Akkaya H., Arslan H. Prenatal diagnosis of type 1 fibular hemimelia. J. Med. Ultrason. (2001). 2014; 41 (4): 515-519. https://doi.org/10.1007/s10396-014-0550-z
2.Monteagudo A., Dong R., Timor-Tritsch I.E. Fetal fibular hemimelia: case report and review of the literature. J. Ultrasound Med. 2006; 25 (4): 533-537. https://doi.org/10.7863/jum.2006.25.4.533
3.Shawki R., Elkhalek H., Gad S., Mohammad S.A. Unilateral proximal focal femoral deficiency, fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in an Egyptian child - probable FFU syndrome Egypt. J. Med. Hum. Genet. 2014; 15 (3): 299-303. https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2014.03.001
4.Ozdemir M., Kavak R.P., Dinc E. Postaxial hypoplasia of the lower extremity (fibular hemimelia) presenting in a young adult male. Radiol. Case Rep. 2019; 14 (8): 1027-1030. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2019.05.035
5.Paley D. Surgical reconstruction for fibular hemimelia. J. Child. Orthop. 2016; 10 (6): 557-583. https://dx.doi.org/10.1007%2Fs11832-016-0790-0
6.Bergere A., Amzallag-Bellenger E., Lefebvre G., Dieux-Coeslier A., Mezel A., Herbaux B., Boutry N. Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn. Interv. Imaging. 2015; 96 (9): 901-914. https://doi.org/10.1016/j.diii.2014.08.008
7.Coventry M.B., Jonson E.W. Jr. Congenital absence of the fibula. J. Bone Joint Surg. Am. 1952; 34-A (4): 941-955.
8.Achterman C., Kalamchi A. Congenital deficiency of the fibula. J. Bone Joint Surg Br. 1979; 61-B (2): 133-137. https://doi.org/10.1302/0301-620x.61b2.438260
9.Dal Monte A., Donzelli O. Tibial lengthening according to Ilizarov in congenital hypoplasia of the leg. J. Pediatr. Orthop. 1987; 7 (2): 135-138. https://doi.org/10.1097/01241398-198703000-00003
10.Birch J.G., Lincoln T.L., Mack P.W., Birch C.M. Congenital fibular deficiency: a review of thirty years'' experience at one institution and a proposed classification system based on clinical deformity. J. Bone Joint Surg. Am. 2011; 93 (12): 1144-1451. https://doi.org/10.2106/jbjs.j.00683
11.Stanitski D.F., Stanitski C.L. Fibular hemimelia: a new classification system. J. Pediatr. Orthop. 2003; 23 (1): 30-34. https://doi.org/10.1097/01241398-200301000-00006
12.Staheli L.T. (ed.) Pediatric orthopaedic secrets. Philadelphia: Hanley & Belfus, 2003. 487 p.
13.Sabharwal S. (ed.). Pediatric lower limb deformities: principles and techniques of management. Cham: Springer, 2016. 634 p.
14.Oberc A., Sukko J. Fibular hemimelia - diagnostic management, principles, and results of treatment. J. Pediatr. Orthop. B. 2013; 22 (5): 450-546. https://doi.org/10.1097/bpb.0b013e32836330dd
15.Mishima K., Kitoh H., Iwata K., Matsushita M., Nishida Y., Hattori T., Ishiguro N. Clinical results and complications of lower limb lengthening for fibular hemimelia: a report of eight cases. Medicine (Baltimore). 2016; 95 (21): e3787. https://doi.org/10.1097/md.0000000000003787
16.Bedoya M.A., Chauvin N.A., Jaramillo D., Davidson R., Horn B.D., Ho-Fung V. Common patterns of congenital lower extremity shortening: diagnosis, classification, and follow-up. Radiographics. 2015; 35 (4): 1191-1207. https://doi.org/10.1148/rg.2015140196
17.Rodriguez-Ramirez A., Thacker M.M., Becerra L.C., Riddle E.C., Mackenzie W.G. Limb length discrepancy and congenital limb anomalies in fibular hemimelia. J. Pediatr. Orthop. B. 2010; 19 (5): 436-440. https://doi.org/10.1097/bpb.0b013e32832d5d7d
18.Zhang Z., Yi D., Xie R., Hamilton J.L., Kang Q.L., Chen D. Postaxial limb hypoplasia (PALH): the classification, clinical features, and related developmental biology. Ann. N. Y. Acad. Sci. 2017; 1409 (1): 67-78. https://doi.org/10.1111/nyas.13440
19.Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. № 1130н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»”. https://base.garant.ru/74840123 (дата обращения 21.09.2021).
20.Wilcox W.R., Coulter C.P., Schmitz M.L. Congenital limb deficiency disorders. Clin. Perinatol. 2015; 42 (2): 281-300, viii. https://doi.org/10.1111/nyas.13440
21.Yakistiran B., Altinboga O., Yuce T., Caglar A.T. Fetal fibular hemimelia with focal femoral deficiency: a case report. Turk. J. Obstet. Gynecol. 2019; 16 (3): 205-207. https://doi.org/10.4274/tjod.galenos.2019.89990
22.Fuller C.B., Shannon C.E., Paley D. Lengthening reconstruction surgery for fibular hemimelia: a review. Children (Basel). 2021; 8 (6): 467. https://doi.org/10.3390/children8060467
23.Chitty L.S., Altman D.G. Charts of fetal size: limb bones. BJOG. 2002; 109 (8): 919-929. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2002.01022.x
24.Radler C., Myers A.K., Hunter R.J., Arrabal P.P., Herzenberg J.E. Prenatal diagnosis of congenital femoral deficiency and fibular hemimelia. Prenat. Diagn. 2014; 34 (10): 940-945. https://doi.org/10.1002/pd.4396
25.Calder P., Shaw S., Roberts A., Tennant S., Sedki I., Hanspal R., Eastwood D. A comparison of functional outcome between amputation and extension prosthesis in the treatment of congenital absence of the fibula with severe limb deformity. J. Child. Orthop. 2017; 11 (4): 318-325. https://doi.org/10.1302/1863-2548.11.160264

Prenatal diagnosis of fibular hemimelia: case report

The article presents a rare case of fibular hemimelia. Fibular hemimelia is a congenital abnormality of the lower extremity, characterized by the complete absence or hypoplasia of the fibula. Ultrasound was performed in 23-year-old pregnant women at 20 weeks 6 days of gestation as a part of second trimester screening with the use of ultrasound scanner H60 (Samsung, Korea) with a 4-8 MHz convex probe. During the evaluation of the left lower extremity, the following pathological signs were revealed: absence of the fibula, shortening of the tibia, shortening and abnormal foot position. Left tibia and left foot lengths were below the 3rd percentile for 20 weeks of gestation. There were no contralateral pathological findings. The length difference of tibias was 5 mm. The length of ulna was below the 3rd percentile for 20 weeks of gestation on both forearms. The patient decided to terminate the pregnancy. Fetal autopsy report confirmed the ultrasound findings: agenesia of the left fibula, hypoplasia of the left tibia, valgus deformity of the left foot.

Keywords:
пренатальная ультразвуковая диагностика, гемимелия малоберцовой кости, бедренная кость, большеберцовая кость, стопа, prenatal ultrasound, fibular hemimelia, femur, tibia, foot