Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Неинвазивная инструментальная диагностика бивентрикулярной некомпактной кардиомиопатии у пациента с бругадоподобными электрокардиографическими признаками

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Некомпактная кардиомиопатия - редкое гетерогенное заболевание, в основе которого лежит нарушение структуры строения миокарда. В статье представлен клинический случай неинвазивной инструментальной диагностики бивентрикулярной некомпактной кардиомиопатии у 23-летнего пациента с бругадоподобными электрокардиографическими признаками. При выполнении трансторакальной эхокардиографии выявлено двуслойное строение миокарда левого желудочка с преобладанием некомпактного слоя над компактным в средних и верхушечных сегментах передней и нижней стенок левого желудочка. Максимальное соотношение некомпактного слоя к компактному (1,7) регистрировалось при измерениях в конце диастолы. В режиме цветового допплеровского картирования визуализировалось контрастирование межтрабекулярных лакун, в конце диастолы визуализировалось более 3 трабекул, некомпактный слой сокращался синхронно с компактным. Имелись признаки умеренно выраженной систолической дисфункции левого желудочка (VTI - 13 см), снижение глобальной продольной деформации левого желудочка ?14% (модуль), диастолическая дисфункция левого желудочка (E/A - 2,4, DT - 77 мс). По данным МРТ сердца с внутривенным контрастированием определялось значительное повышение трабекулярности миокарда передней, боковой и нижней стенок левого желудочка в среднем и апикальном сегментах в фазу диастолы (10 из 17 сегментов). Соотношение некомпактного и компактного слоев миокарда в фазу диастолы - 2,5-4,0, в фазу систолы - 1,2. Кроме того, отмечалась повышенная трабекулярность правого желудочка в области верхушки. МР-картина была расценена как бивентрикулярная некомпактная кардиомиопатия. На ЭКГ покоя выявлены синусовая аритмия с ЧСС 58-71 уд/мин, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, признаки гипертрофии левого желудочка и левого предсердия. Обращала на себя внимание характерная для синдрома Бругада 1-го типа сводчатая конфигурация сегмента ST с элевацией >2 мм в отведениях V1-V3. С целью уточнения причин комплекса фенотипических проявлений (скелетные изменения, низкая толерантность к физическим нагрузкам с детства, некомпактная кардиомиопатия, нарушения ритма сердца) проведено полноэкзомное секвенирование. В результате исследования были выявлены два редких гетерозиготных варианта в генах MYH7 (с.2679G>A, p.Ala893=) и FLNC (c.6629C>A, p.Ser2210Tyr). В статье также представлен краткий обзор литературы по рассматриваемой проблеме.

Ключевые слова:
эхокардиография, магнитно-резонансная томография сердца, бругадоподобные электрокардиографические признаки, нарушения ритма сердца, некомпактная кардиомиопатия, echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging, Brugada-like electrocardiographic pattern, cardiac arrhythmias, noncompaction cardiomyopathy

Литература:
1.Oechslin E.N., Attenhofer Jost C.H., Rojas J.R., Kaufmann P.A., Jenni R. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J. Am. Coll. Cardiol. 2000; 36 (2): 493-500. https://doi.org/10.1016/s0735-1097(00)00755-5
2.Schwartzenberg S., Sherez J., Wexler D., Aviram G., Keren G. Isolated ventricular non-compaction: an underdiagnosed cause of congestive heart failure. Isr. Med. Assoc. J. 2009; 11 (7): 426-429.
3.Stollberger C., Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2004; 17 (1): 91-100. https://doi.org/10.1016/s0894-7317(03)00514-5
4.Поляк М.Е., Мершина Е.А., Заклязьминская Е.В. Некомпактный миокард левого желудочка: симп том, синдром или вариант развития? Российский кардиологический журнал. 2017; 2: 106-113. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-2-106-113
5.Благова О.В., Недоступ А.В., Седов В.П., Гагарина Н.В., Коган Е.А., Сулимов В.А., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Куприянова А.Г., Зайденов В.А., Донников А.Е. Некомпактный миокард как первичный феномен или следствие дисфункции миокарда: клинические маски синдрома. Кардиология. 2012; 52 (11): 17-27.
6.Richardson P., McKenna W., Bristow M., Maisch B., Mautner B., O’Connell J., Olsen E., Thiene G., Goodwin J., Gyarfas I., Martin I., Nordet P. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation. 1996; 93 (5): 841-842. https://doi.org/10.1161/01.cir.93.5.841
7.Elliott P., Andersson B., Arbustini E., Bilinska Z., Cecchi F., Charron P., Dubourg O., Kuhl U., Maisch B., McKenna W.J., Monserrat L., Pankuweit S., Rapezzi C., Seferovic P., Tavazzi L., Keren A. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur. Heart J. 2008; 29 (2): 270-276. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehm342
8.Maron B.J., Towbin J.A., Thiene G., Antzelevitch C., Corrado D., Arnett D., Moss A.J., Seidman C.E., Young J.B.; American Heart Association; Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Inter disciplinary Working Groups; Council on Epidemiology and Prevention. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Councilon Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006; 113 (14): 1807-1816. https://doi.org/10.1161/circulationaha.106.174287
9.ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (Version: 02/2022). BC44 Noncompaction cardiomyopathy.https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f226977635 (дата обращения 25.02.2022)
10.Sedmera D., McQuinn T. Embryogenesis of the heart muscle. Heart Fail. Clin. 2008; 4 (3): 235-245. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2008.02.007
11.Wengrofsky P., Armenia C., Oleszak F., Kupferstein E., Rednam C., Mitre C.A., McFarlane S.I. Left ventricular trabeculation and noncompaction cardiomyopathy: a review. EC Clin. Exp. Anat. 2019; 2 (6): 267-283. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc6890222/
12.Huang P.P., Tang Y.X., Huang X.S. A rare case of isolated right ventricular non-compaction with the novel TTN mutation. Front. Cardiovasc. Med. 2022; 9: 845973. https://doi.org/10.3389/fcvm.2022.845973
13.Баракин А.О., Толстикова Т.В., Брегель Л.В., Князева Н.А. Клинический случай: некомпактный миокард левого и правого желудочков сердца в сочетании с легочным артериовенозным шунтированием. Сибирское медицинское обозрение. 2020; 3: 106-110. https://doi.org/10.20333/2500136-2020-3-106-110
14.Udeoji D.U., Philip K.J., Morrissey R.P., Phan A., Schwarz E.R. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: updated review. Ther. Adv. Cardiovasc. Dis. 2013; 7 (5): 260-273. https://doi.org/10.1177/1753944713504639
15.Митрофанова Л.Б., Моисеева О.М., Хащевская Д.А., Митрофанов Н.А., Первунина Т.М., Заклязьминская Е.В., Ковальский Г.Б. Некомпактный миокард левого желудочка. Клиникоморфологическое исследование. Архив патологии. 2016; 78 (2): 29-35. https://doi.org/10.17116/patol201678229-35
16.Towbin J.A., Lorts A., Jefferies J.L. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015; 386 (9995): 813-825. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)61282-4
17.Martinez H.R., Beasley G.S., Miller N., Goldberg J.F., Jefferies J.L. Clinical insights into heritable cardiomyopathies. Front. Genet. 2021; 12: 663450. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.663450
18.Shan L., Makita N., Xing Y., Watanabe S., Futatani T., Ye F., Saito K., Ibuki K., Watanabe K., Hirono K., Uese K., Ichida F., Miyawaki T., Origasa H., Bowles N.E., Towbin J.A. SCN5A variants in Japanese patients with left ventricular noncompaction and arrhythmia. Mol. Genet. Metab. 2008; 93 (4): 468-474. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.10.009
19.Sarquella-Brugada G., Campuzano O., Arbelo E., Brugada J., Brugada R. Brugada syndrome: clinical and genetic findings. Genet. Med. 2016; 18 (1): 3-12. https://doi.org/10.1038/gim.2015.35
20.Gati S., Papadakis M., Papamichael N.D., Zaidi A., Sheikh N., Reed M., Sharma R., Thilaganathan B., Sharma S. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low risk populations. Circulation. 2014; 130 (6): 475-483. https://doi.org/10.1161/circulationaha.114.008554
21.Gati S., Chandra N., Bennett R.L., Reed M., Kervio G., Panoulas V.F., Ghani S., Sheikh N., Zaidi A., Wilson M., Papadakis M., Carre F., Sharma S. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013; 99 (6): 401-408. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2012-303418
22.Loria V., Colizzi C., Vaccarella M., Franceschi F., Aspromonte N. Left ventricular noncompaction: cause or consequence of myocardial disease? A case report and literature review. Cardiology. 2019; 143 (3-4): 100-104. https://doi.org/10.1159/000500904
23.Markovic N.S., Dimkovic N., Damjanovic T., Loncar G., Dimkovic S. Isolated ventricular non-compaction in patients with chronic renal failure. Clin. Nephrol. 2008; 70 (1): 72-76. https://doi.org/10.5414/cnp70072
24.Kayvanpour E., Sedaghat-Hamedani F., Gi W.T., Tugrul O.F., Amr A., Haas J., Zhu F., Ehlermann P., Uhlmann L., Katus H.A., Meder B. Clinical and genetic insights into non-compaction: a meta-analysis and systematic review on 7598 individuals. Clin. Res. Cardiol. 2019; 108 (11): 1297-1308. https://doi.org/10.1007/s00392-019-01465-3
25.Chin T.K., Perloff J.K., Williams R.G., Jue K., Mohrmann R. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990; 82 (2): 507-513. https://doi.org/10.1161/01.cir.82.2.507
26.Jenni R., Oechslin E., Schneider J., Attenhofer Jost C., Kaufmann P.A. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001; 86 (6): 666-671. https://doi.org/10.1136/heart.86.6.666
27.Stollberger C., Gerecke B., Finsterer J., Engberding R. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction.Int. J. Cardiol. 2013; 165 (3): 463-467. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2011.08.845
28.Zuccarino F., Vollmer I., Sanchez G., Navallas M., Pugliese F., Gayete A. Left ventricular noncompaction: imaging findings and diagnostic criteria. AJR Am. J. Roentgenol. 2015; 204 (5): W519-W530. https://doi.org/10.2214/ajr.13.12326
29.Erokhina M.G., Stukalova O.V., Sinitsyn V.E., Sidorenko B.A., Domnitskaia T.M. Echocardiography and magnetic resonance tomography of the heart in diagnosis of noncompaction of left ventricular myocardium. Kardiologiia. 2009; 49 (4): 25-28. (in Russian)
30.Petersen S.E., Selvanayagam J.B., Wiesmann F., Robson M.D., Francis J.M., Anderson R.H., Watkins H., Neubauer S. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J. Am. Coll. Cardiol. 2005; 46 (1): 101-105. https://doi.org/10.1016Zj.jacc.2005.03.045
31.Jacquier A., Thuny F., Jop B., Giorgi R., Cohen F., Gaubert J.Y., Vidal V., Bartoli J.M., Habib G., Moulin G. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur. Heart J. 2010; 31 (9): 1098-1104. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehp595
32.Grothoff M., Pachowsky M., Hoffmann J., Posch M., Klaassen S., Lehmkuhl L., Gutberlet M. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur. Radiol. 2012; 22 (12): 2699-2709. https://doi.org/10.1007/s00330-012-2554-7
33.Ghandi Y., Mehrabi S. Right ventricular non-compaction cardiomyopathy in children: brief review literature.Int. J. Pediatr. 2020; 8 (8): 11719-11725. https://doi.org/10.22038/ijp.2020.45397.3725
34.Aggarwal S., Kalavakunta J., Gupta V. A Case of isolated right ventricle noncompaction with ST-elevation chest leads. Heart Views. 2016; 17 (1): 30-34. https://doi.org/10.4103/1995-705x.182645
35.Blagova O.V., Nedostup A.V., Kogan E.A. Myocardial and pericardial diseases: from syndromes to diagnosis and treatment. Moscow: GEOTAR-Media, 2019. (in Russian)
36.Weiford B.C., Subbarao V.D., Mulhern K.M. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004; 109 (24): 2965-2971. https://doi.org/10.1161/01.cir.0000132478.60674.d0
37.Association of cardiovascular surgeons of Russia. Clinical practice guidelines Brugada syndrome, https://racvs.ru/clinic/files/2020/brugada.pdf (2020, accessed 25.02.2022). (in Russian)
38.Baranchuk A., Nguyen T., Ryu M.H., Femenia F., Zareba W., Wilde A.A., Shimizu W., Brugada P., Perez-Riera A.R. Brugada phenocopy: new terminology and proposed classification. Ann. Noninvasive Electrocardiol. 2012; 17 (4): 299-314. https://doi.org/10.1111/j.1542-474x.2012.00525.x
39.Galderisi M., Cosyns B., Edvardsen T., Cardim N., Delgado V., Di Salvo G., Donal E., Sade L.E., Ernande L., Garbi M., Grapsa J., Hagendorff A., Kamp O., Magne J., Santoro C., Stefanidis A., Lancellotti P., Popescu B., Habib G.; 2016-2018 EACVI Scientific Documents Committee; 2016-2018 EACVI Scientific Documents Committee. Standardization of adult transthoracic echocardiography reporting in agreement with recent chamber quantification, diastolic function, and heart valve disease recommendations: an expert consensus document of the European Association of Cardiovascular Imaging. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2017; 18 (12): 1301-1310. https://doi.org/10.1093/ehjci/jex244
40.Voigt J.U., Pedrizzetti G., Lysyansky P., Marwick T.H., Houle H., Baumann R., Pedri S., Ito Y., Abe Y., Metz S., Song J.H., Hamilton J., Sengupta P.P., Kolias T.J., d’Hooge J., Aurigemma G.P., Thomas J.D., Badano L.P. Definitions for a common standard for 2D speckle tracking echocardiography: consensus document of the EACVI/ASE/Industry Task Force to standardize deformation imaging. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2015; 16 (1): 1-11. https://doi.org/10.1093/ehjci/jeu184
41.Fiorillo C., Astrea G., Savarese M., Cassandrini D., Brisca G., Trucco F., Pedemonte M., Trovato R., Ruggiero L., Vercelli L., D’Amico A., Tasca G., Pane M., Fanin M., Bello L., Broda P., Musumeci O., Rodolico C., Messina S., Vita G.L., Sframeli M., Gibertini S., Morandi L., Mora M., Maggi L., Petrucci A., Massa R., Grandis M., Toscano A., Pegoraro E., Mercuri E., Bertini E., Mongini T., Santoro L., Nigro V., Minetti C., Santorelli F.M., Bruno C.; Italian Network on Congenital Myopathies. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11 (1): 91. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0476-1
42.SpliceAI scores. https://spliceailookup.broadinstitute.org/#variant=chr14%3Ag.23424769C%3ET&hg=38&distance=50&mask=0&precomputed=0 (дата обращения 25.02.2022).
43.Kolokotronis K., Kuhnisch J., Klopocki E., Dartsch J., Rost S., Huculak C., Mearini G., Stork S., Carrier L., Klaassen S., Gerull B. Biallelic mutation in MYH7 and MYBPC3 leads to severe cardiomyopathy with left ventricular noncompaction phenotype. Hum. Mutat. 2019; 40 (8): 1101-1114. https://doi.org/10.1002/humu.23757
44.Verdonschot J.A.J., Vanhoutte E.K., Claes G.R.F., Helderman-van den Enden A.T.J.M., Hoeijmakers J.G.J., Hellebrekers D.M.E.I., de Haan A., Christiaans I., Lekanne Deprez R.H., Boen H.M., van Craenenbroeck E.M., Loeys B.L., Hoedemaekers Y.M., Marcelis C., Kempers M., Brusse E., van Waning J.I., Baas A.F., Dooijes D., Asselbergs F.W., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Koopman P., van den Wijngaard A., Heymans S.R.B., Krapels I.P.C., Brunner H.G. A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies. Hum. Mutat. 2020; 41 (6): 1091-1111. https://doi.org/10.1002/humu.24004
45.Maron B.J., Maron M.S., Semsarian C. Double or compound sarcomere mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a potential link to sudden death in the absence of conventional risk factors. Heart Rhythm. 2012; 9 (1): 57-63. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.08.009
46.Ross S.B., Jones K., Blanch B., Puranik R., McGeechan K., Barratt A., Semsarian C. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. Eur. Heart J. 2020; 41 (14): 1428-1436. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz317
47.Ivanov A., Dabiesingh D.S., Bhumireddy G.P., Mohamed A., Asfour A., Briggs W.M., Ho J., Khan S.A., Grossman A., Klem I., Sacchi T.J., Heitner J.F. Prevalence and prognostic significance of left ventricular noncompaction in patients referred for cardiac magnetic resonance imaging. Circ. Cardiovasc. Imaging. 2017; 10 (9): e006174. https://doi.org/10.1161/circimaging.117.006174
48.D’Silva A., Jensen B. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy: how many needles in the haystack? Heart. 2021; 107 (16): 1344-1352. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2020-316945
49.Stacey R.B., Andersen M., Haag J., Hall M.E., McLeod G., Upadhya B., Hundley W.G., Thohan V. Right ventricular morphology and systolic function in left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Am. J. Cardiol. 2014; 113 (6): 1018-1023. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2013.12.008

Noninvasive cardiac imaging in diagnosis of noncompaction cardiomyopathy in patient with Brugada-like electrocardiographic pattern

Non-compact cardiomyopathy is a rare heterogeneous disease, which is based on a violation of the structure of the myocardium. This article presents a clinical case of a 23-year-old patient, diagnosed biventricular non-compact cardiomyopathy, Brugada-like electrocardiographic pattern. Transthoracic echocardiography revealed two-layer structure of the left ventricular (LV) myocardium with a predominance of the non-compact layer over the compact one in the middle and apical segments of the anterior and inferior walls of LV. In the color Doppler imaging, contrasting of intertrabecular lacunae was visualized. More than 3 trabeculae were visualized at the end of diastole. The non-compact layer contracted synchronously with the compact. There were signs of moderate LV systolic dysfunction (LV outflow-tract velocity-time-integral - 13 cm), LV global longitudinal strain ?14%, LV diastolic dysfunction (E/A - 2.4, DT - 77 мс). According to the contrast-enhanced cardiac magnetic resonance imaging (MRI), a significant increase in the trabecularity of the myocardium of the anterior, lateral, and inferior LV walls in the middle and apical segments in the diastolic phase (10 out of 17 segments) was determined with the ratio of non-compact and compact layers of the myocardium in the diastolic phase - 2.5-4.0, in the systole phase - 1.2. In addition, cardiac MRI showed images with increased trabeculation in the right ventricular apex. The cardiac MRI findings were regarded as biventricular non-compact cardiomyopathy. Resting ECG revealed sinus arrhythmia with a heart rate of 58-71 beats/min, incomplete right bundle branch block, signs of LV and left atrium hypertrophy, and the coved configuration of the ST segment with >2 mm elevation in leads V1-V3. Whole-exome sequencing was performed. Two rare heterozygote variants in the MYH7 (с.2679G>A, p.Ala893=) and FLNC (c.6629C>A, p.Ser2210Tyr) were identified. The article also presents a brief review.

Keywords:
эхокардиография, магнитно-резонансная томография сердца, бругадоподобные электрокардиографические признаки, нарушения ритма сердца, некомпактная кардиомиопатия, echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging, Brugada-like electrocardiographic pattern, cardiac arrhythmias, noncompaction cardiomyopathy