Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Пренатальная диагностика гидранэнцефалии: клиническое наблюдение

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Гидранэнцефалия – это редкий порок развития центральной нервной системы плода, характеризуется замещением ткани полушарий головного мозга спинномозговой жидкостью, при интактных структурах задней черепной ямки, таламусах и серпе мозга. Среди причин развития данного порока выделяют ишемические, геморрагические осложнения, инфицирование плода, токсическое влияние угарного газа, бутана и генетические аномалии. Актуальность данной работы обусловлена представлением современных данных о возможных причинах развития гидранэнцефалии, описания наблюдения пренатальной ультразвуковой диагностики гидранэнцефалии в 28–29 нед беременности с отражением специфичных для этой патологии эхографических признаков. Описана тактика ведения, представлены рекомендации по генетическому обследованию пациентки. Также рассмотрены трудности дифференциальной диагностики и отличительные черты основных видов патологии со схожей ультразвуковой картиной, отмечены аспекты, при которых рекомендовано дообследование при планировании последующей беременности.

Ключевые слова:
плод, гидранэнцефалия, пороки развития плода, патология центральной нервной системы, пренатальная диагностика, fetus, hydranencephaly, prenatal diagnostics

Литература:
1.Вудворд П.Дж., Кеннеди Э., Сохи Р. Диагностическая визуализация. УЗИ в акушерстве: Пер. с англ. Под ред. проф. О.В. Шараповой, проф. Е.А. Зубаревой. Том 1. М.: МЕДпресс-информ, 2021. 720 с.
2.Медведев М.В., Новикова И.В., Козлова О.И. Врожденные пороки центральной нервной системы: пренатальная диагностика и патоморфология. М.: Реал Тайм, 2023. 583 с.
3.Sandoval J., De Jesus O. Hydranencephaly. StatPearls. StatPearls Publishing, 2023.
4.Cavalheiro S., Lopez A., Serra S. et al. Microcephaly and Zika Virus: Neonatal Neuroradiological Aspects. Childs Nerv. Syst. 2016; 32: 1057. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3074-6.
5.Cavalheiro S., da Costa M., Mendonca J. et al. Antenatal Management of Fetal Neurosurgical Diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33 (7): 1125–1141. https://doi.org/10.1007/s00381-017-3442-x
6.Habek D. Peripartum Cephalocenthesis in a Large Fetal Hydranencephaly. J. Perinat. Med. 2022; 50 (5): 634–635. https://doi.org/10.1515/jpm-2021-0621
7.Contro E., De Musso F., Pilu G., Ghi T. Intracranial Hemorrage, Cyst, Tumors, and Destructive Lesions. In: Copel J.A., D`Alton M.E., Fetovich H., Gratacos E., Krakow D., Odibo A.O., Platt L.D., Tutschek B. (Eds.) Obstetric Imaging: Fetal Diagnonsis and Care. Elsevier, 2018: 204–212 p.
8.Gentry M., Connell M. Hydranencephaly. Ultrasound Q. 2013; 29 (3): 267–268.
9.Kaplan C. Foetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopaenia. Orphanet J. Rare Dis. 2006; 1 (39). https://doi.org/https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-39
10.Hale A.T., Boudreau H., Devulapalli R. The Genetic Basis of Hydrocephalus: Genes, Pathways, Mechanisms, and Global Impact. Fluids Barriers CNS. 2024; 21 (1). https://doi.org/10.1186/s12987-024-00513-z
11.Cecchetto G., Milanese L., Giordano R. et al. Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review. Pediatr. Neurol. 2013; 48 (2): 152–158. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.10.009
12.Sepulveda W., Cortes-Yepes H., Wong A.E. et al. Prenatal Sonography in Hydranencephaly. J. Ultrasound Med. 2012; 31 (5): 799–804. https://doi.org/10.7863/jum.2012.31.5.799
13.Petridis A.K., Krause-Titz U.R., Doukas A., Mehdorn H.M. Delayed Diagnosis of Hydranencephaly in a Nine-Month-Old Child. Clin. Pract. 2011; 1 (3): e65. https://doi.org/10.4081/cp.2011.e65
14.Sen K., Kaur S., Stockton D. et al. Biallelic Variants in LAMB1 Causing Hydranencephaly: A Severe Phenotype of a Rare Malformative Encephalopathy. AJP Rep. 2021; 11 (1): e26–e28. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722728
15.Radio F., Di Meglio L., Agolini E. et al. Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome or Fowler Syndrome: Report of a Family and Insight into the Disease’s Mechanism. Mol. Genet. Genomic Med. 2018; 6 (3): 446–451. https://doi.org/10.1002/mgg3.376
16.Filly R., Chinn D., Callen P. Alobar Holoprosencephaly: Ultrasonographic Prenatal Diagnosis. Radiology. 1984; 151 (2): 455–459. https://doi.org/10.1148/radiology.151.2.6709918
17.Nyberg D., Mack L., Hirsch J. et al. Fetal Hydrocephalus: Sonographic Detection and Clinical Significance of Associated Anomalies. Radiology. 1987; 163 (1): 187–191. https://doi.org/10.1148/radiology.163.1.3547493
18.Ketonen L., Hiwatashi A., Sidhu R. Pediatric Brain and Spine, an Atlas of MRI and Spectroscopy; Heidelberg: Springer Verlag, 2005. 494 p.
19.Donnelly L.F. Pediatric Imaging: The Fundamentals. Philadelphia: Saunders/Elsevier, 2009. 284 p.
20.Hung J.H., Shen S.H., Guo W.Y. et al. Prenatal Diagnosis of Schizencephaly with Septo-Optic Dysplasia by Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2008; 34 (Suppl.1): 674–679. https://doi.org/10.1111/j.1447-0756.2008.00905.x
21.Suchet I.B. Schizencephaly: Antenatal and Postnatal Assessment with Colour-Flow Doppler Imaging. Canadian Assoc. Radiol. J. 1994; 45 (3): 193–200.
22.McGahan J., Nyberg D., Mack L. Sonography of Facial Features of Alobar and Semilobar Holoprosencephaly. Am. J. Roentgenol. 1990; 154 (1): 143–148. https://doi.org/10.2214/ajr.154.1.2104699

Prenatal diagnosis of hydranencephaly: a clinical case

Hydranencephaly is a rare abnormality of the central nervous system (CNS) of the fetus,  in which the  cerebral hemispheres are absent and replaced with cerebrospinal fluid, while the structures of the posterior fossa, thalami and falx cerebri remains normal. The ischemic, hemorrhagic complications, infection of the fetus, the toxic effects of carbon monoxide, butane and genetic abnormalities are potential causes of a hydranencephaly development. The article presents  the modern data on the possible causes of the hydranencephaly development, and clinical case of prenatal ultrasound diagnosis of hydranencephaly at 28–29 weeks of gestation, highlighting a specific ultrasound signs of this pathology. The management strategy and  genetic testing recommendations are described. The difficulties of differential diagnosis and the key signs of similar disorders are discussed, as well as recommendation for future pregnancy planning.

Keywords:
плод, гидранэнцефалия, пороки развития плода, патология центральной нервной системы, пренатальная диагностика, fetus, hydranencephaly, prenatal diagnostics