Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Пренатальная ультразвуковая диагностика краниосиностозов: проблемы и возможности на примере клинического наблюдения

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Краниосиностоз – это процесс преждевременного слияния швов черепа. Существует высокий риск травматизма матери и плода во время родов ребенка с краниосиностозом, при отсутствии своевременного лечения у новорожденных могут быть повышение внутричерепного давления, развитие нейрокогнитивных нарушений, косметические дефекты. Частота выявления краниосиностоза при пренатальном ультразвуковом исследовании низкая. В статье представлены результаты наблюдения пациентки с изолированным сагиттальным краниосинотозом у плода во время беременности. При ультразвуковом исследовании выявлены такие диагностические критерии, как аномальная скафоцефалическая форма головки плода, снижение бипариетального размера головки плода и цефалического индекса с увеличением срока беременности при прогрессивном росте окружности головки плода, отсутствие гипоэхогенности сагиттального шва, наличие эхотени и костного гребня в его проекции при 3D-исследовании. После рождения ребенка диагноз подтвержден по результатам компьютерной томографии головного мозга, проведено оперативное лечение в возрасте 3 мес. Наше исследование и литературные данные свидетельствуют о том, что краниосиностоз может быть диагностирован антенатально. При выявлении отклонения от нормы размеров головки плода, цефалического индекса и прогрессировании данных показателей с развитием беременности необходимо провести детальное сканирование черепа плода и краниальных швов, включая 3D-сканирование. Расширение возможностей антенатальной диагностики краниосиностоза позволит снизить материнский травматизм и перинатальные осложнения.

Ключевые слова:
краниосиностоз, сагиттальный синостоз, скафоцефалия, пренатальная диагностика, трехмерное ультразвуковое исследование, craniosynostosis, sagittal synostosis, scaphocephaly, prenatal diagnosis, three-dimensional ultrasonography

Литература:
1.Бельченко В.А. Черепно-лицевая хирургия: Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство, 2006. 340 с.
2.Губерт В.П., Ларькин И.И. Краниосиностозы у детей. Научный вестник Омского государственного медицинского университета. 2021; 1 (2):105–110.
3.Renier D., Lajeunie E., Arnaud E., Marcha D. Management of craniosynostoses. Child’s Nervous System. 2000; 16 (10–11): 645–658. https://doi.org/10.1007/s003810000320
4.Swanson J., Oppenheimer A., Al-Mufarrej F. et al. Maternofetal Trauma in Craniosynostosis. Plastic and Reconstructive Surg. 2015; 136 (2): 214e–222e. https://doi.org/10.1097/prs.0000000000001468
5.Heliovaara A., Vuola P., Hukki J., Leikola J. Perinatal features and rate of cesarean section in newborns with non-syndromic sagittal synostosis. Child’s Nervous System. 2016; 32 (7): 289–1292. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3078-2
6.Sergesketter A.R., Elsamadicy A.A., Lubkin D.T. Characterization of Perinatal Risk Factors and Complications Associated With Nonsyndromic Craniosynostosis. J. Craniofacial. Surg. 2019; 30 (2): 334–338. https://doi.org/10.1097/scs.0000000000004997
7.Constantine S., Kiermeier A., Anderson P. Sonographic indicators of isolated fetal sagittal craniosynostosis during pregnancy. J. Med. Imaging Radiat. Oncol. 2020; 64 (5): 626–633. https://doi.org/10.1111/1754-9485.13068
8.Клинические рекомендации “Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица”. 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/474_2?ysclid=ly1p600rzu624394458
9.Burokas L. Craniosynostosis: Caring for Infants and Their Families. Crit. Care Nurse. 2013; 33 (4): 39–50. https://doi.org/10.4037/ccn2013678
10.Aviv R.I., Rodger E., Hall C.M. Craniosynostosis. Clin. Radiol. 2002; 57 (2): 93–102. https://doi.org/10.1053/crad.2001.0836
11.Ursitti F., Fadda T., Papetti L. Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Paediatrica. 2011; 100 (9): 1185–1194. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02299.x
12.Суфианов А.А., Гаибов С.С.-Х., Суфианова Р.А. Несиндромные краниосиностозы: современное состояние проблемы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 33–37.
13.Delahaye S., Bernard J. P., Renier D., Ville Y. Prenatal ultrasound diagnosis of fetal craniosynostosis. Ultrasound Obstet. & Gynecol. 2003; 21 (4): 347–353. https://doi.org/10.1002/uog.91
14.Spazzapan P., Velnar T. Isolated Sagittal Craniosynostosis: A Comprehensive Review. Diagnostics. 2024; 14 (4): 435. https://doi.org/10.3390/diagnostics14040435
15.Лопатин А.В., Ясонов С.А. Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов: Методические рекомендации для врачей. М.: ЗАО “ПроМедиа”, 2005. 50 с.
16.Cornelissen M.J., Apon I., van der Meulen J.J.N.M., et al. Prenatal ultrasound parameters in single-suture craniosynostosis. J. Maternal-Fetal. & Neonatal. Med. 2018; 31 (15): 2050–2057. https://doi.org/10.1080/14767058.2017.1335706
17.Papageorghiou A.T., Kennedy S.H., Salomon L.J. et al. International Fetal and Newborn Growth Consortium for the 21(st) Century (INTERGROWTH-21(st)). The INTERGROWTH-21st Fetal Growth Standards: Toward the Global Integration of Pregnancy and Pediatric Care. Am. J. Obstet. Gynecol. 2018; 218 (2S): 630–640. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2018.01.011
18.Рещиков Д.А. Эволюция методов лечения краниосиностозов. Голова и шея. 2023; 11 (2): 57–64. https://doi.org/10.25792/HN.2023.11.2.57-64
19.Jung J., Lam J., deSouza R. et al. Craniosynostosis. ACNR Advanc. Clin. Neuroscie. Rehabilit. 2019. https://doi.org/10.47795/VDBT8588
20.Persing J.A., Jane J.A., Shaffrey M. Virchow and the Pathogenesis of Craniosynostosis: A Translation of His Original Work. Plast. Reconstruct. Surg. 1989; 83: 738–742. https://journals.lww.com/plasreconsurg/citation/1989/04000/virchow_and_the_pathogenesis_of_craniosynostosis_.25.aspx
21.Morriss-Kay G.M., Wilkie A.O.M. Growth of the Normal Skull Vault and Its Alteration in Craniosynostosis: Insights from Human Genetics and Experimental Studies. J. Anatomy. 2005; 207 (5): 637–653. https://doi.org/10.1111/j.1469-7580.2005.00475.x
22.Timor-Tritsch I., Monteagudo A., Pilu G., Malinger G. Ultrasonography of the Prenatal Brain. 3rd ed. New York:McGraw-Hill, 2012: 459–462.
23.Helfer T.M., Peixoto A.B., Tonni G., Junior E.A. Craniosynostosis: prenatal diagnosis by 2D/3D ultrasound, magnetic resonance imaging and computed tomography. Medical Ultrasonography. 2016; 18 (3): 378–385. http://dx.doi.org/10.11152/mu.2013.2066.183.3du
24.Буркова Р.С., Гусева О.И. Несиндромная скафоцефалия: особенности диагностики. Пренатальная диагностика. 2016; 15 (1): 44–47.
25.Salomon L.J., Alfirevic Z., Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2022; 59 (6): 840–856. https://doi.org/10.1002/uog.24888
26.Khalil A., Sotiriadis A., D’Antonio F. et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of third-trimester obstetric ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 63: 131–147. https://doi.org/10.1002/uog.27538
27.Dempsey R.F., Monson L.A., Maricevich R.S. Nonsyndromic Craniosynostosis. Clin. Plast. Surg. 2019; 46 (2): 123–139. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.001
28.Mak A.S.L., Leung K.Y. Prenatal ultrasonography of craniofacial abnormalities. Ultrasonography. 2018; 38 (1): 13–24. https://doi.org/10.14366/usg.18031
29.Клинические рекомендации “Нормальная беременность”, 2023. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/288_2?ysclid=m1xtpc0zlt287648005
30.Jeanty P., Cousaert E., Hobbins J. et al. Longitudinal Study of Fetal Head Biometry. Am. J. Perinatol. 1984; 1 (02): 118–128. https://doi.org/10.1055/s-2007-999987
31.Casteleyn T., Horn D., Henrich W., Verlohren S. Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series. Arch. Gynecol. Obstet. 2022; 306 (1): 49–57. https://doi.org/10.1007/s00404-021-06263-9
32.Constantine S., David D., Anderson P. The use of obstetric ultrasound in the antenatal diagnosis of craniosynostosis: We need to do better. Australasian J. Ultrasound Med. 2016; 19 (3): 91–98. https://doi.org/10.1002/ajum.12016
33.Tonni G., Panteghini M., Rossi A. Craniosynostosis: prenatal diagnosis by means of ultrasound and SSSE-MRI. Family series with report of neurodevelopmental outcome and review of the literature. Arch. Gynecol. Obstet. 2011; 283 (4): 909–916. https://doi.org/10.1007/s00404-010-1643-6
34.DeFreitas C.A., Carr S.R., Merck D.L. Prenatal Diagnosis of Craniosynostosis Using Ultrasound. Plast. Reconstruct. Surg. 2022; 150 (5): 1084. https://doi.org/10.1097/prs.000000000000960
35.Dall’Asta A., Paramasivam G., Lees C. The Brain Shadowing Sign: A Clue Finding for Early Suspicion of Craniosynostosis? Fetal. Diagn. Ther. 2019; 45 (5): 357–360. https://doi.org/10.1159/000490493
36.Malinger G., Monteagudo A., Pilu G. et al. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the “basic examination” and the “fetal neurosonogram”. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2007; 29: 109–116.
37.Krajden Haratz K., Leibovitz Z., Svirsky R. The ‘Brain Shadowing Sign’: A Novel Marker of Fetal Craniosynostosis. Fetal Diagn. Ther. 2016 ;40 (4): 277–284. https://doi.org/10.1159/000444298
38.Benacerraf B.R., Spiro R., Mitchell A.G. Using three-dimensional ultrasound to detect craniosynostosis in a fetus with Pfeiffer syndrome. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000; 16 (4): 391–394. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2000.00178.x
39.Суфианов А.А., Садыкова О.Н., Якимов Ю.А., Суфианов Р.А. Ультразвуковое исследование швов черепа как метод диагностики краниосиностозов у детей. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (5): 40–46. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-5-40-46
40.Fjortoft M. I., Sevely A., Boetto S. Prenatal diagnosis of craniosynostosis: value of MR imaging. Neuroradiology. 2007; 49 (6): 515–521. https://doi.org/10.1007/s00234-007-0212-6
41.Yu M., Ma L., Yuan Y. Cranial suture regeneration mitigates skull and neurocognitive defects in craniosynostosis. Cell. 2021; 84 (1); 243–256.e18. https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.11.037
42.Stanton E., Urata M., Chen J.-F., Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Disease Models & Mechanisms. 2022; 15. dmm049390. https://doi.org/10.1242/dmm.049390

Prenatal ultrasound diagnosis of craniosynostosis: problems and possibilities using a clinical case as an example

Craniosynostosis is the process of premature fusion of the sutures of the skull. There is a high risk of both the maternal and fetal trauma during delivery craniosynostosis child, if the condition is left untreated, complications such as raised intracranial pressure, neurocognitive disorders and cosmetic defects may be implicated. Prenatal ultrasound`s detection rate of craniosynostosis is low. We present a clinical description of a patient with isolated fetal sagittal craniosynostosis during pregnancy. The following ultrasound signs were found during the study: scaphocephalic head shape, dropping growth of the biparietal diameter and cephalic index, the stable growth of the head circumference as the pregnancy progressed, the absence of hypoechogenicity of the sagittal suture, brain shadowing sign, a bony groove in the area of the synostosis by 3D ultrasound. After birth, the diagnosis was confirmed by computed tomography of the brain, surgical treatment was performed at the age of three months. Our clinical case and literature data suggest that craniosynostosis could be diagnosed antenatally. If a fetal head size value, a cephalic index outside the normal range, or a change them in during pregnancy is detected, a detailed scan of the fetal skull and cranial sutures, including 3D scanning, should be performed. An increase in antenatal diagnosis of craniosynostosis will enable to a decrease maternal trauma and perinatal complications.

Keywords:
краниосиностоз, сагиттальный синостоз, скафоцефалия, пренатальная диагностика, трехмерное ультразвуковое исследование, craniosynostosis, sagittal synostosis, scaphocephaly, prenatal diagnosis, three-dimensional ultrasonography