Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Пренатальная диагностика геминазальной гипоплазии: описание редкого клинического наблюдения

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Геминазальная гипоплазия/аплазия – это аномалия развития из спектра нарушений формирования носовой полости, наружного носа и придаточных пазух, характеризующаяся их недоразвитием или частичным отсутствием. В мире описано менее ста случаев данной патологии, единичные из которых были выявлены пренатально. Представляем наблюдение диагностики геминазальной гипоплазии, заподозренной по данным УЗИ III триместра, когда у плода было обнаружено недоразвитие крыла носа и носового хода справа. В статье отражены ультразвуковые признаки данной аномалии развития, выявленные пренатально, а также детали диагностики полного спектра нарушений формирования носа, глаза и лицевого скелета, обнаруженных в течение первых лет жизни ребенка. Описан дифференциально-диагностический ряд, включающий в себя атрезию хоан в ассоциации с CHARGE-синдромом и челюстно-лицевую микросомию, а также рассмотрены схожие клинические описания, представленные в мировой литературе.

Ключевые слова:
геминазальная гипоплазия, аномалии развития носа, пренатальная диагностика, ультразвуковая диагностика, heminasal hypoplasia, nasal malformations, prenatal diagnostics, ultrasound

Литература:
1.Meel R., Samdani A., Agrawal S., Das D. Opening a Dacryocystorhinostomy into the Opposite Nasal Cavity in a Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2022; 15 (1): 2021–2023. https://doi.org/10.1136/bcr-2021-245424
2.Bryant J.R., Stein J.R., Boyajian M.K. et al. Heminasal Reconstruction Utilizing Presurgical Planning, Template-Based Cartilage Reconstruction and Tissue Expansion. J. Craniofacial Surg. 2020; 31 (6): 1724–1726. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000006522
3.Galie M., Clauser L. C., Tieghi R. et al. The Arrhinias: Proboscis Lateralis Literature Review and Surgical Update. J. Cranio-Maxillofacial Surg. 2019; 47 (9): 1410–1413. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2018.12.013
4.Abulezz T. Congenital Heminasal Aplasia: Clinical Picture, Radiological Findings, and Follow-up after Early Surgical Intervention. J. Craniofacial Surg. 2019; 30 (3): E199–E202. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000005091
5.Khalil A., Sotiriadis A., D’Antonio F. et al. ISUOG Practice Guidelines: Performance of Third-Trimester Obstetric Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 63 (1): 131–147. https://doi.org/10.1002/uog.27538
6.Salomon L.J., Alfirevic Z., Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (Updated): Performance of the Routine Mid-Trimester Fetal Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2022; 59 (6): 840–856. https://doi.org/10.1002/uog.24888
7.Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20.10.2020 № 1130н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»”.
8.Gupta G., Diwana V.K., Mahajan K., Chauhan R. Unusual Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2017; 2017 1–2. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-219239
9.Andaloro C., La Mantia I. Choanal Atresia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024.
10.Внукова Е.В., Саватеева О.И., Васильев И.С., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Макрова Л.М., Цилинская О.В. Вариабельность клинических проявлений при окуло-аурикуло-вертебральном спектре (синдром Гольденхара). Вопросы детской диетологии. 2023; 21 (2): 53–62. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2023-2-53-62
11.Young A., Spinner A. Hemifacial Microsomia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.
12.Nishimura Y. Embryological Study of Nasal Cavity Development in Human Embryos with Reference to Congenital Nostril Atresia. Acta Anat. (Basel). 1993; 147 (3): 140–144.
13.Yoo S.-W., Jeong H.M., Lee S.H., Lee J.H. A Case of Congenital Heminasal Hypoplasia with an Intranasal Cyst: An Extremely Rare Occurrence. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013; 77 (4): 585–587. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.12.025
14.Horoz U., Kuroki T., Shimoyama M., Yoshimoto S. Approach to Half-Nose and Proboscis Lateralis. J. Craniofacial Surg. 2018; 29 (8): 2234–2236. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000004803
15.Fisher M., Zelken J., Redett R.J. Heminasal Agenesis: A Reconstructive Challenge. J. Craniofacial Surg. 2014; 25 (3): 239–241. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000000542
16.Paul K., Dhanraj P., Gupta A.K., Babu S. Heminasal Aplasia: A Report of Two Cases. Indian J. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2007; 59 (1): 58–59. https://doi.org/10.1007/s12070-007-0017-2
17.Fischer H., Eppstein R.J., Von Gregory H.F., Gubisch W. Nasal Reconstruction in Heminasal Deficiency (Proboscis Lateralis): Two Case Reports, with Airway Reconstruction in One Case. Facial. Plastic. Surg. 2014; 30 (3): 365–370. https://doi.org/10.1055/s-0034-1376880
18.Elger T., Wiechers C., Hoopmann M., Kagan K.O. Prenatal Diagnosis of Proboscis Lateralis. Arch. Gynecol. Obstet. 2024; 310 (2): 711–712. https://doi.org/10.1007/s00404-024-07570-7
19.Kolluru V., Coumary S. Proboscis Lateralis: A Rare Bilateral Case in Association with Holoprosencephaly. J. Clin. Diagn. Res. 2015; 9 (8): QD03–QD04. https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/12950.6344

Heminasal hypoplasia prenatal diagnosis: a rare case report

Heminasal hypoplasia/aplasia is a developmental anomaly within the spectrum of disorders affecting the formation of the nasal cavity, external nose, and sinuses, characterized by underdevelopment or partial absence of these structures. Fewer than 100 cases of this pathology have been described worldwide, with only a few detected prenatally. The article presents a case of heminasal hypoplasia suspected by third-trimester ultrasound, where underdevelopment of the right nasal wing and nasal passage was detected in the fetus. The article outlines the prenatal ultrasound features of this developmental anomaly, as well as details of diagnosing a full spectrum of nasal, ocular, and craniofacial skeletal malformations detected in the first years of the child’s life. The discussion includes a differential diagnosis, which considers choanal atresia in association with CHARGE-syndrome and maxillofacial microsomia, and reviews similar clinical descriptions presented in the global literature.

Keywords:
геминазальная гипоплазия, аномалии развития носа, пренатальная диагностика, ультразвуковая диагностика, heminasal hypoplasia, nasal malformations, prenatal diagnostics, ultrasound