Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

РЕЗУЛЬТАТЫ ПОПУЛЯЦИОННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ КАК ОТРАЖЕНИЕ ПРОГРАММ ЙОДНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Первичный врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность тиреоидных гормонов, являющаяся следствием недоразвития щитовидной железы в онтогенезе или нарушения синтеза и метаболизма вырабатываемых ею биологически активных продуктов. Результат врожденного дефицита тиреоидных гормонов – необратимые изменения головного мозга, тяжелая умственная отсталость, задержка физического развития. Заболевание имеет относительно высокую частоту в различных популяциях, оцениваемую в среднем как 1 : 3000 новорожденных. В Беларуси с 1991 г. проводится популяционный неонатальный скрининг на первичный врожденный гипотиреоз. К началу 2010 г. обследовано 1 320 580 новорожденных, выявлен 201 случай этого заболевания. Частота первичного врожденного гипотиреоза составила 1 : 6570 новорожденных. Наиболее распространенной причиной этого заболевания в Беларуси является гипоплазия щитовидной железы. Уровень тиреотропина у новорожденных является чувствительным маркером йодного дефицита, а неонатальный скрининг на первичный врожденный гипотиреоз может использоваться для мониторинга массовых программ йодной профилактики. По данным неонатального скрининга в 90-е годы новорожденных, имевших повышенный (более 25 мМЕ/л) уровень ТТГ при первичном тестировании, в различных регионах Беларуси было от 0,65 до 5,2%. Уровень тиреотропина свыше 5 мМЕ/л наблюдался у 50% новорожденных. В XXI в. количество транзиторных нарушений тиреоидной функции у новорожденных Беларуси снизилось в сотни раз и представлено отдельными случаями, частота которых во всех регионах составляет 0,010,02%. Уровень тиреотропина свыше 5 мМЕ/л наблюдается у 8,9% новорожденных. Результаты популяционного неонатального скрининга на первичный врожденный гипотиреоз являются объективным свидетельством результативности мероприятий по преодолению йодного дефицита в Республике Беларусь.

Ключевые слова:
первичный врожденный гипотиреоз, неонатальный скрининг, гипертиреотропинемия новорожденных, дефицит йода.

Литература:
1. Loeber J.G. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004 //
J. Inherit Metab Dis / Published online: 6 July 2007. – DOI 10.1007/s10545-007-0644-5.
2. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism:
results and perspectives // Horm. Res. 1997. V. 48. P. 51–61.
3. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an
indicator of IDD control // Thyroid. 1998. V. 8. P. 1185–1192.
4. Деланге Ф.М. Йодный дефицит в Европе – состояние проблемы на 2002 год / Все о щитовидной железе // Thyronet. Published online http://thyronet.rusmedserv.com/th_spec/thyr-103-2.html
5. Macchia P.E. Recent advances in understanding the molecular basis of primary congenital hypothyroidism // Molec. Med. Today. 2000. V. 6. P. 36–42
6. Park S.M., Chatterjee V.K.K. Genetics of congenital hypothyroidism // J. Med. Genet. 2005. V. 42. №5. P. 379–389.
7. Cултаналиева Р.Б., Нанаева Г.К., Дворкин М.И. и др. Уровень тиреотропинемии новорожденных как один из методов оценки и контроля йодной недостаточности // Вест. КРСУ. 2003. №7. С. 4.
8. WHO, UNICEF, and ICCIDD. Progress towards the elimination
of Iodine Deficiency Disorders (IDD). Geneva: WHO, WHO/Euro/NUT, 1999. P. 1–33
9. Аринчин А.Н., Гембицкий М., Петренко С.В. и др. Зобная эндемия и йодная недостаточность у детей и подростков Республики Беларусь // Здравоохранение. 2000. №11. С. 25–30.
10. Indicators for Assessing Iodine Deficiency Disorders and their
Control Through Salt Iodization. № 6 WHO/NUT. Geneva, 1994. P. 1–55.
11. Gerasimov G. Increasing iodine intake in populations through the
use of iodized salt in bread baking // IDD Newsletter. 2009. N3. P. 9–12.
12. Мат. круглого стола “Оценка прогресса, достигнутого в Республике Беларусь в результате реализации программы предупреждения йоддефицитных заболеваний”, 24 марта 2010.
Минск, 2010.

The results of population neonatal screening for congenital hypothyroidism reflect the effect of iodine prophylaxes in Belarus

Primary congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal metabolic disorder and before the introduction of neonatal screening programs it was one of the most frequent causes of mental retardation. CH has the incidence of about 1:3000 newborns in different populations. In Belarus the population neonatal screening for CH has been performing since 1991. By the beginning of 2010 1320580 newborns were screened, and 201 cases of CH were diagnosed. The frequency of CH was estimated as 1:6570. The most common cause of CH in Belarus is thyroid hypoplasia. Neonatal thyroid stimulating hormone (TSH) level is a sensitive marker of iodine deficiency, so the neonatal screening results can be used for monitoring the population iodine prophylaxes programs. In 90-th, the primary positive rate in neonatal screening for CH was 0.65–5.2 % for different regions of Belarus with cut-off level of 25 mIU/L. TSH level > 5 mIU/L was noticed in 50% of screened newborns. In the 21-th century the number of primary positives diminished to 0.01–0.02% with cut-off level of 15 mIU/L. TSH level > 5 mIU/L is noticed in 8.9% of screened newborns. The results of population neonatal screening for CH reflect the effectiveness of iodine prophylaxes programs run in Belarus in the 21-th century.

Keywords:
primary congenital hypothyroidism (CH), neonatal screening, newborn hyperthyrotropinemia, iodine deficiency