Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ С(-1)Т ГЕНА CD40, СВЯЗЬ С СЕМЕЙНЫМИ СЛУЧАЯМИ АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Высокая распространенность семейных случаев аутоиммунных заболеваний щитовидной железы (АИЗ ЩЖ) диктует необходимость исследования этой группы пациентов. Цель настоящего исследования – оценить частоты генотипов и аллелей полиморфизма С(1)Т (rs1883832) гена CD40 в семьях с болезнью Грейвса (БГ) или аутоиммунным тиреоидитом (АИТ) с исходом в гипотиреоз не менее чем у двух кровных родственников. В исследование вошли 70 пациентов (35 семей) с АИТ или БГ и 76 здоровых лиц. В результате было установлено, что носительство генотипов СT и TT полиморфизма С(1)Т гена СD40 ассоциировано с уменьшением риска развития семейных форм БГ вне зависимости от степени родства. Носительство аллеля С ассоциировано с повышенным риском семейных случаев БГ: ОШ = 2,669; 95% ДИ 1,612–4,39, но не АИТ. При АИТ ассоциаций полиморфизма С(1)Т гена СD40 выявлено не было

Ключевые слова:
аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса, семейные случаи, ген СD40

Литература:
1. Vanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. Br Med
Bull. 2011;99(1):3951.
2. Brent GA. Graves' disease. N Engl J Med. 2008;358:25442554.
3. Рымар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологи
ческие исследования йодного дефицита и тиреоидной патологии в крупном центре Западной Сибири 1995–2010 гг. (на
примере г. Новосибирска). Клиническая и эксперименталь
ная тиреоидология. 2012;8(2):5054.
4. Рымар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уровни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола
и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25–69 лет Новосибирска (эпидемиологическое исследование). Бюллетень
Cибирского отделения Российской академии медицинских
наук. 2009:6973.
5. Рымар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011;
26(4):3441.
6. Eschler DC, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of
autoimmune thyroid diseases. Clin Rev Allergy Immunol.
2011;41(2):190.
7. Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the aetiology of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol.
2012;76(4):458.
8. Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and
autoantibodies in Graves' multiplex families: an eightyear follow
up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21(12):1353.
9. Ban Y. Genetic factors of autoimmune thyroid diseases in
Japanese. Autoimmune Dis. 2012;236981:9.
10. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм
A49G гена цитотоксического Тлимфоцитсвязанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска.
Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008;
4(4):4145.
11. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм
G(308) А гена TNFальфа, связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска.
Бюллетень Cибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009:6973.
12. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полиморфизма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с
исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009;5(1):4752.
13. Hsieh YY, Wan L, Chang CC et al. STAT2*C related genotypes and
allele but not TLR4 and CD40 gene polymorphisms are associated
with higher susceptibility for asthma. Int J Biol Sci. 2009;5(1):7.
14. Tomer Y. Genetic susceptibility to autoimmune thyroid disease:
past, present, and future. Thyroid. 2010;20(7):715.
15. Yang J, Qin Q, Yan N et al. CD40 C/T(1) and CTLA4 A/G(49)
SNPs are associated with autoimmune thyroid diseases in the
Chinese population. Endocrine. 2012;41(1):111.
16. Inoue N, Watanabe M, Yamada H et al. Associations between
autoimmune thyroid disease prognosis and functional polymorphisms of susceptibility genes, CTLA4, PTPN22, CD40, FCRL3,
and ZFAT, Previously Revealed in Genomewide Association
Studies. J Clin Immunol. 2012;32(6):1243.
17. Li M, Sun H, Liu S et al. CD40 C/T1 polymorphism plays differ
ent roles in Graves’ disease and Hashimoto’s thyroiditis: a metaanalysis. Endocr J. 2012;59(12):1041.
18. Manji N, CarrSmith JD, Boelaert K et al. Influences of age, gender,
smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):48734880.

Association between CD40 C/T-1 polymorphism and familial autoimmune thyroid disease

High prevalence of family cases of autoimmune thyroid diseases (AITD) causes requirement of researching this group of patients. The objective of this study is to estimate genotypes and alleles frequencies of CD40 C(1)T polymorphism (rs1883832) in Graves` disease and Hashimoto`s disease families at least two firstdegree affected relatives. 70 patients with AITD took part in the study (35 families) and 76 control subjects. Results suggested that carrying of CT and TT genotypes of CD40 C(1)T polymorphism is associated with the low risk of developing of Graves` disease family cases without any regards to degree relationship. No association between CD40 C(1)T polymorphism and Hashimoto`s disease was identified. Carrying of allele C is associated with the high risk of developing of Graves` disease family cases odds ratio OR = 2,669, 95% CI, 1,6124,39, but not Hashimoto`s disease family cases.

Keywords:
Hashimoto`s disease, Graves` disease, family cases, CD40 gene.