Новости | Магазин | Журналы | Контакты | Правила | Доставка | |
Вход Регистрация |
Цель. Изучить связь полиморфизмов Gly482Ser гена PPARGC 1A и Ala203Pro гена PPARGC 1B с развитием эндокринной офтальмопатии (ЭОП). Материалы и методы. Обследовано 88 человек: 52 пациента с ЭОП, 36 здоровых лиц. Определяли полиморфизмы Gly482Ser гена PPARGC 1A и Ala203Pro гена PPARGC 1B методом полимеразной цепной реакции. Результаты. При ЭОП обнаружены отличия в распространенности аллелей и генотипов исследуемых полиморфизмов по сравнению с контролем. Распространенность генотипов и аллелей у пациентов с ЭОП: Gly/Gly - 38,5%, Gly/Ser - 34,6%, Ser/Ser - 26,9%, Gly-аллеля - 55,8%, Ser-аллеля - 44,2% гена PPARGC 1A; Ala/Ala - 19,2%, Ala/Pro - 55,8%, Pro/Pro - 25%, Ala-аллеля - 47,1%, Pro-аллеля - 52,9% гена PPARGC 1B. Распространенность генотипов и аллелей у лиц контрольной группы: Gly/Gly - 38,9%, Gly/Ser - 44,4%, Ser/Ser - 16,7%, Gly-аллеля - 61,1%, Ser-аллеля - 38,9% гена PPARGC 1A; Ala/Ala - 25%, Ala/Pro - 58,3%, Pro/Pro - 16,7%, Ala-аллеля - 54,2%, Pro-аллеля - 45,8% гена PPARGC 1B. Выводы. При ЭОП чаще встречаются генотипы Ser482Ser PPARGC 1A, Pro203Pro PPARGC 1B и аллели Ser полиморфизма Gly482Ser PPARGC 1A, Pro полиморфизма Ala203Pro PPARGC 1B, а также реже встречаются генотипы Gly482Ser PPARGC 1A, Ala203Ala PPARGC 1B и аллели Gly полиморфизма Gly482Ser PPARGC 1A, Ala полиморфизма Ala203Pro PPARGC 1B. Полиморфизмы и аллели Gly482Ser гена PPARGC 1A и Ala203Pro гена PPARGC 1B не модифицируют риск развития ЭОП.
Ключевые слова:
эндокринная офтальмопатия, коактиватор пролифератора-активатора пероксисом, PPARGC 1A, PPARGC 1B, Gly482Ser, Ala203Pro, thyroid eye disease, endocrine ophthalmopathy, Graves’ ophthalmopathy, peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator, PPARGC 1A, PPARGC 1B, Gly482Ser, Ala203Pro
Литература:
1.Бровкина А.Ф. Болезни орбиты: Руководство для врачей. 2-е изд. - М.: ООО “Медицинское информационное агентство”; 2008.
2.Петунина Н.А., Трухина Л.В., Мартиросян Н.С. Эндокринная офтальмопатия: современный взгляд. // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Т. 58. - №6 - С. 24-32. doi: 10.14341/probl201258624-32
3.Бровкина А.Ф. Эндокринная офтальмопатия. - М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.
4.Серкин Д.М., Серебрякова О.В., Просяник В.И. Клиническая характеристика эндокринной офтальмопатии в Забайкалье. // Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: Биология, клиническая медицина. - 2011. - Т. 9. - №1 - С. 168-171.
5.Шеремета М.С., Свириденко Н.Ю., Ремизов О.В., и др. Клинико-рентгенологические взаимоотношения при эндо-кринной офтальмопатии. // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. - 2009. - Т.5. - №1 - С.53-57. doi: 10.14341/ket20095153-57
6.Яценко О.Ю. Объемно-топографические и структурные изменения мягких тканей вершины орбиты при оптической нейропатии у пациентов с отечным экзофтальмом. // Офтальмология. - 2014. - Т. 11. - №2 - С. 48-54.
7.Свириденко Н.Ю., Беловалова И.М., Чепурина А.А., и др. Диагностическая ценность МСКТ орбит в определении активности эндокринной офтальмопатии. // Медицинская визуализация. - 2014. - №4 - С.14-21.
8.Bartalena L., Pinchera A., Marcocci C. Management of Graves’ ophthalmopathy: Reality and perspectives. // Endocrine Rev. 2000;21(2):168-199. doi: 10.1210/edrv.21.2.0393.
9.Wiersinga W.M., Bartalena L. Epidemiology and prevention of Graves’ ophthalmopathy. // Thyroid. 2002;12(10):855-860. doi: 10.1089/105072502761016476.
10.Debril M-B., Renaud J-P., Fajas L., et al. The pleiotropic functions of peroxisome proliferator-activated receptor ?. // J Mol Med. 2000;79(1):30-47. doi: 10.1007/s001090000145
11.Kumar S., Coenen M.J., Scherer P.E., et al. Evidence for enhanced adipogenesis in the orbits of patients with Graves’ ophthalmopathy. // J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(2):930-935. doi: 10.1210/jc.2003-031427
12.Sorisky A., Pardasani D., Gagnon A., et al. Evidence of adipocyte differentiation in human orbital fibroblasts in primary culture. // J Clin Endocrinol Metab. 1996;81(9):3428-3431. doi: 10.1210/jcem.81.9.8784110.
13.Valyasevi R.W., Harteneck D.A., Dutton C.M., et al. Stimulation of adipogenesis, peroxisome proliferator-activated receptor-? (ppar?), and thyrotropin receptor by ppar? agonist in human orbital preadipocyte fibroblasts. // J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(5):2352-2358. doi: 10.1210/jcem.87.5.8472
14.Starkey K., Heufelder A., Baker G., et al. Peroxisome proliferator-activated receptor-? in thyroid eye disease: Contraindication for thiazolidinedione use? // J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(1):55-59. doi: 10.1210/jc.2002-020987
15.Серкин Д.М., Серебрякова О.В., Серкин М.А., и др. Роль полиморфизмов PRO12ALA и C1431T PPAR? в развитии эндокринной офтальмопатии. // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. - 2013. - Т.9. - №3 - С.51-55. doi: 10.14341/ket20139351-55.
16.Серкин Д.М., Серебрякова О.В., Харинцева С.В., и др. Значение сочетаний полиморфизмов PRO12ALA и C1431T PPAR? в формировании эндокринной офтальмопатии. // Забайкальский медицинский вестник. - 2014. - №2 - С. 38-43.
17.Серкин Д.М. Роль белков теплового шока и антител к ним, полиморфизма PPAR? рецептора в патогенезе эндокринной офтальмопатии: Дисс.. канд. мед. наук. - Чита; 2013.
18.Серкин Д.М., Серебрякова О.В., Харинцева С.В., Харинцев В.В. Система сывороточных белков теплового шока при эндокринной офтальмопатии. // Забайкальский медицинский вестник. - 2013. - №1 - С.57-61.
19.Патент РФ на изобретение №2503011/ 27.12.13. Бюл. №36. Серкин Д.М., Серебрякова О.В., Серкин М.А., и др. Способ индивидуального назначения системной пульс-терапии глюкокортикостероидами пациентам с эндокринной офтальмопатией.
Aim. To examine the association of polymorphisms Gly482Ser PPARGC 1A and Ala203Pro PPARGC 1B with the development of thyroid eye disease (TEO). Materials and methods. A total of 88 people: 52 patients with TEO, 36 - healthy individuals. Identified polymorphisms Gly482Ser PPARGC 1A and Ala203Pro PPARGC 1B by PCR. Results. When TEO detected differences in the frequency of allele and genotype SNPs investigated compared with the control. The prevalence of genotypes and alleles in patients with TEO (Gly/Gly - 38.5%, Gly/Ser - 34.6%, Ser/Ser - 26.9%, Gly-allele - 55.8%, Ser-allele - 44.2% gene PPARGC 1A; Ala/Ala - 19.2%, Ala/Pro - 55.8%, Pro/Pro - 25%, Ala-allele - 47.1%, Pro-allele - 52.9% gene PPARGC 1B). The prevalence of genotypes and alleles in the control group (Gly/Gly - 38.9%, Gly/Ser - 44.4%, Ser/Ser - 16.7%, Gly-allele - 61.1%, Ser-allele - 38.9% of the gene PPARGC 1A; Ala/Ala - 25%, Ala/Pro - 58.3%, Pro/Pro - 16.7%, Ala-allele - 54.2%, Pro-allele - 45.8% of the gene PPARGC 1B). Conclusion. At TEO more common genotypes Ser482Ser PPARGC 1A, Pro203Pro PPARGC 1B and Ser allele polymorphism Gly482Ser PPARGC 1A, Pro polymorphism Ala203Pro PPARGC 1B, as well as less common genotypes Gly482Ser PPARGC 1A, Ala203Ala PPARGC 1B and Gly allele polymorphism Gly482Ser PPARGC 1A, Ala polymorphism Ala203Pro PPARGC 1B. Polymorphisms and allele Gly482Ser PPARGC 1A gene and gene Ala203Pro PPARGC 1B do not modify the risk of TEO.
Keywords:
эндокринная офтальмопатия, коактиватор пролифератора-активатора пероксисом, PPARGC 1A, PPARGC 1B, Gly482Ser, Ala203Pro, thyroid eye disease, endocrine ophthalmopathy, Graves’ ophthalmopathy, peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator, PPARGC 1A, PPARGC 1B, Gly482Ser, Ala203Pro