Новости | Магазин | Журналы | Контакты | Правила | Доставка | |
Вход Регистрация |
В статье авторами рассмотрен случай редкой мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии, обусловленной нарушением функционирования транспортного белка, вероятно, участвующего в водном обмене белого вещества либо транспорте субстратов миелина головного мозга. Заболевание характеризуется быстрым приростом окружности головы на первом году жизни пациентов, клинически имитируя развитие гидроцефалии. Рассмотрены вопросы истории открытия, гипотезы патогенеза, клинические проявления и нейровизуализационная картина болезни. Подчеркивается важнейшая роль МР-томографии в диагностике болезни Van der Knaap, проявляющейся однотипными изменениями у всех пациентов и позволяющей установить точный нозологический диагноз при сложностях генетического анализа.
Ключевые слова:
лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами, болезнь Van der Knaap.
Литература:
1. Шапиро К.И., Савельев Л.Н., Эпштейн Г.Г. Социальномедицинские аспекты инвалидности от осложненных
переломов позвоночника. Вопр. нейротравм и погран.
состояний.1991; 4: 87–93.
2. Кинзерский А. Ю. Ультразвуковая диагностика остеохондроза позвоночника. Челябинск: Рекпол; 2007.
3. Слободянюк Л. И. Ультрасонография в визуализации
задних элементов межпозвонкового двигательного
сегмента поясничного отдела позвоночника: Автореф.
дис. … канд. мед. наук. М.; 2005.
4. Кинзерский А. Ю., Медведев Д.В., Бурулев А.Л. Ультрасонография позвоночника. Челябинск: Иероглиф;
2001.
5. Слободянюк Л.И., Кинзерский А.Ю. Возможности ультразвуковой диагностики в визуализации задних элементов межпозвонковых двигательных сегментов на
поясничном уровне. Иероглиф. 2004; 7(25): 920.
6. Кинзерский А.Ю., Кинзерский С.А., Орехова Е.В. Способ
ультразвуковой визуализации спинномозгового канала задним интраламинарным доступом. Патент РФ
№2259162, 2004.
The article deals a case of an uncommon leucoencephalopathy with megalocephalia resulted form a disturbance of transport protein function, taking a part, probably, in water metabolism of a white matter or in myelin substrate transport. The disease is characterized by a fast head growth during the first year with a clinic of hydrocephaly. The questions of a discovery, a pathogenesis, a clinic and neuroimaging of the disease are discussed. The important role of MRI in diagnostics of Van der Knaap disease is underlined taking into account a similar imaging appearance at all patients and difficulties of a genetic analysis.
Keywords:
leukoencephalopathy, megalocephalia, cortical cysts, Van der Knaap disease