Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Нейровизуализационные характеристики изменений вещества головного мозга при генетической форме микроангиопатии (ЦАДАСИЛ)

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Цель исследования: оценить нейровизуализационные особенности поражения вещества головного мозга, выявляемые у пациентов с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ). Материал и методы. В исследование было включено 24 пациента с генетически подтвержденным диагнозом ЦАДАСИЛ. Всем пациентам было выполнено МРТ- исследование в следующих режимах: Т1 MPR, Т2, T2-FLAIR, DTI и SWI. Поражение вещества головного мозга оценивалось согласно критериям STRIVE (STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging). Результаты. При оценке поражения вещества головного мозга были получены следующие результаты: гиперинтенсивность белого вещества выявлена у всех пациентов (Fazekas 1 - 12%, Fazekas 2 - 17%, Fazekas 3 - 71%) с наиболее характерной локализацией поражения в области наружных капсул и полюсов височных долей, в 54% случаев выявлено наличие лакун, недавние малые инфаркты не обнаружены, в 42% случаев определялись микрокровоизлияния, расширенные периваскулярные пространства встречались у 88% пациентов, расширение ликворных пространств - у 27%. Заключение. Нейровизуализационные характеристики поражения вещества головного мозга являются общими для ряда заболеваний, обусловленных патологией сосудов малого калибра, однако существуют характерные паттерны поражения вещества головного мозга у пациентов с ЦАДАСИЛ. Включение в стандартный протокол обследования последовательностей, чувствительных к геморрагическому компоненту (T2*, SWI), а также знание и выявление характерных особенностей поражения вещества головного мозга играют важную роль в постановке диагноза ЦАДАСИЛ и его дифференциальной диагностике с другими заболеваниями сосудов малого калибра, а также с демиелинизирующими процессами.

Ключевые слова:
ЦАДАСИЛ, МРТ, микроангиопатия, нейровизуализация, CADASIL, MRI, cerebral small vessel disease, neuroimaging

Литература:
1.Baudrimont M., Dubas F., Joutel A., Tournier-Lasserve E., Bousser M.G. Autosomal dominant leukoencephalopathy and subcortical ischemic stroke. A clinicopathological study. Stroke. 1993; 24 (1): 122-125. DOI: 10.1161/01.STR.24.1.122.
2.Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M.T., Romero N., Bousser M.G. Autosomal dominant syndrome with stroke like episodes and leukoencephalopathy. Stroke. 1991; 22 (10): 1297-1302. DOI: https://doi.org/10.1161/01.STR.22.10.1297.
3.Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Калашникова Л.А., Максимова М.Ю., Коновалов Р.Н., Федотова Е.Ю. Клинический и молекулярно-генетический анализ церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) в российских семьях. Неврологический журнал. 2013; 4: 8-16.
4.Joutel A., Corpechot C., Ducros A., Vahedi K., Chabriat H., Mouton P., Alamowitch S., Domenga V., Cecillion M., Marechal E., Maciazek J., Vayssiere C., Cruaud C., Cabanis E.A., Ruchoux M.M., Weissenbach J., Bach J.F., Bousser M.G., Tournier-Lasserve E. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996; 383 (6602): 707-710. DOI:10.1038/383707a0.
5.Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И., Партола М.В., Кандыба Д.В., Жулев Н.М. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2 (2): 45-50. DOI: 10.1590/0004-282X20150113.
6.Yamamoto Y., Craggs L.J.L., Watanabe A., Booth T., Attems J., Low R.W., Oakley A.E., Kalaria R.N.. Brain microvascular accumulation and distribution of the NOTCH3 ectodomain and granular osmiophilic material in CADASIL. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2013; 72 (5): 416-431. DOI: 10.1097/NEN.0b013e31829020b5.
7.Иллариошкин С.Н. Генетика сосудистых заболеваний мозга. Очерки ангионеврологии. М.: Атмосфера, 2005: 327-345.
8.Peters N., Opherk C., Danek A., Ballard C., Herzog J., Dichgans M. The pattern of cognitive performance in CADASIL: a monogenic condition leading to subcortical ischemic vascular dementia. Am. J. Psychiat. 2005; 162 (11): 2078-2085. DOI: 10.1176/appi.ajp.162.11.2078.
9.Lee J.S., Choi J.C., Kang S.-Y., Kang J.-H., Na H.R., Park J.-K. Effects of Lacunar Infarctions on Cognitive Impairment in Patients with Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. J. Clin. Neurol. 2011; 7 (4): 210. DOI: 10.3988/jcn.2011.7.4.210.
10.Singhal S., Rich P., Markus H.S. The spatial distribution of MR imaging abnormalities in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy and their relationship to age and clinical features. Am. J. Neuroradiol. 2005; 26 (10): 2481-2487.
11.Wardlaw J.M., Smith E.E., Biessels G.J., Cordonnier C., Fazekas F., Frayne R., Lindley R.I., O''Brien J.T., Barkhof F., Benavente O.R., Black S.E., Brayne C., Breteler M., Chabriat H., Decarli C., de Leeuw F.E., Doubal F., Duering M., Fox N.C., Greenberg S., Hachinski V., Kilimann I., Mok V., Oostenbrugge Rv., Pantoni L., Speck O., Stephan B.C., Teipel S., Viswanathan A., Werring D., Chen C., Smith C., van Buchem M., Norrving B., Gorelick P.B., Dichgans M. Neuroimaging standards for research into small vessel disease and its contribution to ageing and neurodegeneration. Lancet Neurol. 2013; 12 (8): 822-838. DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70124-8.
12.Skehan S.J., Hutchinson M., MacErlaine D.P. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: MR findings. Am. J. Neuroradiol. 1995; 16 (10): 2115-2119.
13.Bender B., Bornemann A., Reimold M., Ernemann U., Horger M. Imaging Findings in Autosomal-dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) - CADASIL - das haufigste familiare Schlaganfallsyndrom. RoFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Rontgenstrahlen und der Bildgebunde Verfahren. 2012; 184 (8): 679-683. DOI:10.1055/s-0032-1318829.
14.Stojanov D., Aracki-Trenkic A.,Vojinovic S., Ljubisavljevic S., Benedeto-Stojanov D., Tasic A., Vujnovic S. Imaging Characteristics of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL). Bosn. J. Basic. Med. Sci. 2015; 15 (1). DOI: 10.17305/bjbms.2015.247.
15.O’Sullivan M., Jarosz J.M., Martin R.J., Deasy N., Powell J.F., Markus H.S. MRI hyperintensities of the temporal lobe and external capsule in patients with CADASIL. Neurology. 2001; 56 (5): 628-634. DOI: 10.1212/WNL.56.5.628.
16.Auer D.P., Putz B., Gossl C., Elbel G., Gasser T., Dichgans M. Differential lesion patterns in CADASIL and sporadic subcortical arteriosclerotic encephalopathy: MR imaging study with statistical parametric group comparison. Radiology. 2001; 218 (2): 443-451. DOI: 10.1148/radiology.218.2.r01fe24443.
17.Markus H.S., Martin R.J., Simpson M.A., Dong Y.B., Ali N., Crosby A.H., Powell J.F. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology. 2002; 59 (8): 1134-1138. DOI: 10.1212/WNL.59.8.1134.
18.Koennecke H.-C. Cerebral microbleeds on MRI: Prevalence, associations, and potential clinical implications. Neurology. 2006; 66 (2): 165-171. DOI: 10.1212/01.wnl.0000194266.55694.1e.
19.Vitali P., Boghen D., Daneault N., Guillon-Letourneau L., Poppe A.Y. Cerebral Microbleed Causing an Acute Strokelike Episode in a CADASIL Patient. Can. J. Neurol. Sci. 2014; 41 (5): 661-663. DOI: 10.1017/cjn.2014.29.
20.Choi J.C. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: A Genetic Cause of Cerebral Small Vessel Disease. J. Clin. Neurol. 2010; 6 (1): 1. DOI: 10.3988/jcn.2010.6.1.1.
21.Yao M., Herve D., Jouvent E., Duering M., Reyes S., Godin O., Guichard J.P., Dichgans M., Chabriat H. Dilated Perivascular Spaces in Small-Vessel Disease: A Study in CADASIL. Cerebrovasc Dis. 2014; 37 (3): 155-163. DOI: 10.1159/000356982.

Neuroimaging signs of brain lesions in patients with gene-associated microangiopathy (CADASIL)

Purpose. To evaluate specific changes in MRI of the human brain, associated with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Materials and methods. We enrolled 24 patients with genetically confirmed CADASIL (19-81 y.o.). The following MRI sequences were performed for every subject: T1 MPR, T2, T2-FLAIR, DTI and SWI. Brain tissue lesions were assessed using STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging (STRIVE). Results. In the CADASIL group the following changes were observed (in % of patients): recent small subcortical infarcts - none; lacunes - 54%; white matter hyperintensities (WMH) by Fazekas 1 - 12%, Fazekas 2 - 17%, Fazekas 3 - 71% (sites of predilection: anterior temporal lobe and external capsule); cerebral microbleeds - 42%; enlarged perivascular spaces - 88%; brain atrophy - 27%. Conclusion. Neuroimaging signs of brain lesions are common for all types of cerebral small vessel disease, including CADASIL. However, there are some features in patients with CADASIL. The detection of petechial intrapa-renchymal hemorrhages is a diagnostically and prognostically useful marker, so it is very important to use gradient echo planar T2* or SWI sequence in the conventional MRI protocol.

Keywords:
ЦАДАСИЛ, МРТ, микроангиопатия, нейровизуализация, CADASIL, MRI, cerebral small vessel disease, neuroimaging