Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Ультразвуковая диагностика периферической формы болезни Реклингхаузена

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

В статье дано подробное описание клинической и ультразвуковой картины периферической формы нейрофиброматоза I типа (болезни Реклингхаузена). В 80% случаев нейрофибромы были представлены в виде множественных гроздевидных образований и локализовались вдоль основных нервных стволов, мышечных, подкожных и внутрикожных ветвей как на сгибательной, так и на разгибательной поверхностях конечностей. В 20% случаев нейрофибромы локализовались только по ходу основных нервных стволов. Нейрофиброматозные узлы имели вид гипоэхогенных образований однородной эхоструктуры, с волнистым, деформированным контуром, при исследовании в цветокодированных режимах кровоток в них не регистрировался (100%). Результаты ультразвукового исследования были верифицированы с помощью магнитно-резонансной томографии и при морфологическом исследовании.

Ключевые слова:
ультразвуковая диагностика, серошкальный режим (В-режим), периферические нервы, нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

Литература:
1. Walther M.M., Herring J., Enquist E. et al. Von
Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas //
J. Urol. 1999. V. 162. № 5. P. 1582–1586.
2. Kimura M., Kamata Y., Matsumoto K., Takaya H.
Electron microscopical study on the tumor of von Recklinghausen’s neurofibromatosis // Acta Pathol.
Jpn. 1974. V. 24. № 1. P. 79–91.
3. Peer S., Bodner G. High-Resolution Sonography of
the Peripheral Nervous System. Berlin: Springer,
2003. 136 p.
4. Попелянский Я.Ю. Болезни периферической
нервной системы: Руководство для врачей. М.:
Медицина, 1989. 464 с.
5. Белоусов А.Е., Ткаченко С.С. Микрохирургия в
травматологии. Л.: Медицина, 1988. 224 с.
6. Ferner R.E., Hughes R.A., Hall S.M. et al.
Neurofibromatous neuropathy in neurofibromatosis 1 (NF1) // J. Med. Genet. 2004. V. 41. № 11.
P. 837–841.
7. Xu G.F., O’Connell P., Viskochil D. et al. The neurofibromatosis type 1 gene encodes a protein related to GAP // Cell. 1990. V. 62. № 3. P. 599–608.
8. Murphey M.D., Smith W.S., Smith S.E. et al. From
the archives of the AFIP. Imaging of musculoskeletal neurogenic tumors: radiologicpathologic correlation // Radiographics. 1999. V. 19. № 5.
P. 1253–1280.
9. North K.N., Riccardi V., SamangoSprouse C. et al.
Cognitive function and academic performance in
neurofibromatosis. 1: consensus statement from the
NF1 Cognitive Disorders Task Force // Neurology.
1997. V. 48. № 4. P. 1121–1127.
10. Dugoff L., Sujansky E. Neurofibromatosis type 1
and pregnancy // Am. J. Med. Genet. 1996. V. 66.
№ 1. P. 7–10.
11. Huson S.M., Harper P.S., Compston D.A. Von
Recklinghausen neurofibromatosis. A clinical and
population study in southeast Wales // Brain.
1988. V. 111. P. 55–81.
12. Ferner R.E., Gutmann D.H. International consensus statement on malignant peripheral nerve
sheath tumors in neurofibromatosis // Cancer Res.
2002. V. 62. № 5. P. 1573–1577.
13. Verlinsky Y., Rechitsky S., Verlinsky O. et al.
Preimplantation diagnosis for neurofibromatosis // Reprod. Biomed. Online. 2002. V. 4. № 3.
P. 218–222.
14. Messiaen L.M., Callens T., Mortier G. et al.
Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows
identification of 95% of mutations and reveals a high
frequency of unusual splicing defects // Hum. Mutat.
2000. V. 15. № 6. P. 541–555.
15. Creange A., Zeller J., RostaingRigattieri S. et al.
Neurological complications of neurofibromatosis
type 1 in adulthood // Brain. 1999. V. 122.
P. 473–481.
16. Listernick R., Charrow J., Greenwald M., Mets M.
Natural history of optic pathway tumors in children with neurofibromatosis type 1: a longitudinal
study // J. Pediatr. 1994. V. 125. № 1. P. 63–66.
17. DiPaolo D.P., Zimmerman R.A., Rorke L.B. et al.
Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of
highsignalintensity foci in the brain // Radiology. 1995. V. 195. № 3. P. 721–724.
18. Бадалян Л.О., Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография. М.: Медицина, 1986. 368 с.
19. Ferner R.E. Neurofibromatosis 1 // Eur. J. Hum.
Genet. 2007. V. 15. № 2. P. 131–138.
20. Kuorilehto T., Poyhonen M., Bloigu R. et al.
Decreased bone mineral density and content in neurofibromatosis type 1: lowest local values are located in the load-carrying parts of the body //
Osteoporos. Int. 2005. V. 16. № 8. P. 928–936.
21. Crawford A.H. Jr., Bagamery N. Osseous manifestations of neurofibromatosis in childhood // J.
Pediatr. Orthop. 1986. V. 6. № 1. P. 72–88.
22. Bajenaru M.L., Garbow J.R., Perry A. et al.
Natural history of neurofibromatosis 1-associated
optic nerve glioma in mice // Ann. Neurol. 2005.
V. 57. № 1. P. 119–127.
23. Салтыкова В.Г., Карпов И.Н., Шток А.В., Никитина И.В. Возможности ультразвукового исследования в диагностике опухолей периферических нервов // Ультразвуковая и функциональная
диагностика. 2009. № 3. С. 48–59.
24. Fornage B.D. Peripheral nerves of the extremities:
imaging with US // Radiology. 1988. V. 167. № 1.
P. 179–182.
25. Салтыкова В.Г. Нормальная эхографическая
картина периферических нервов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2007. № 3.
С. 74–81.
26. McNally E.G. Practical Musculoskeletal Ultrasound.
Oxford: Elsevier, 2005. P. 163–165.
27. Jacobson J.A. Musculoskeletal Ultrasound.
Philadelphia: Elsevier, 2007. P. 264–333.
28. Bognanno J.R., Edwards M.K., Lee T.A et al.
Cranial MR imaging in neurofibromatosis // AJR.
1988. V. 151. № 2. P. 381–388.
29. Viskochil D., Carey J.C. Alternate and related forms
of the neurofibromatosis // The Neurofibromatoses / Ed. by Huson S.M., Hughes R.A. London:
Chapman & Hall, 2007. P. 445–474.

Neurofibromatosis Type 1 Peripheral Form Ultrasound Diagnostics

In article the detailed description of a clinical and ultrasound data of the peripheral form neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen’s disease) is given. In 80% of cases neurofibromas have been presented in the form of plural uviform formations and localized along the basic nervous trunks, muscular, hypodermic, and intradermal branches both on flexor and extensor extremities surfaces. In 20% of cases neurofibromas were localized only along the main nervous trunks course. Neurofibromas looked like hypoechoic formations with homogeneous echostructure, with the wavy, deformed contour. Color and Power Doppler did not allow detecting blood flow in them in 100% of cases. All ultrasound results have been compared with magnetic resonance imaging and morphological studies.

Keywords:
ultrasound diagnostics, Bmode, peripheral nerves, neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen’s disease).