Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Диагностические возможности ультразвукового исследования при нейрофиброматозе

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

В статье дано подробное описание клинической и ультразвуковой картин периферической формы нейрофиброматоза 2-го типа. В 60,0% случаев нейрофибромы были представлены единичными образованиями, которые локализовались подкожно и межмышечно, преимущественно на разгибательных поверхностях тела и конечностей, и не были связаны с основными нервными стволами. В 40,0% случаев локализовались по ходу основных нервных стволов и сплетений. Нейрофиброматозные узлы имели вид гипоэхогенных образований овальной или округлой формы, однородной эхоструктуры, с ровным контуром, при исследовании в цветокодированных режимах в 66,7% случаев кровоток в них регистрировался по периферии. Результаты ультразвукового исследования были верифицированы при морфологическом исследовании удаленных опухолей.

Ключевые слова:
ультразвуковая диагностика, серошкальный режим (В-режим), периферические нервы, нейрофиброма, нейрофиброматоз 2-го типа.

Литература:
1. Inoue Y., Nemoto Y., Tashiro T. et al. Neurofibromatosis type 1 and type 2: review of the central nervous system and related structures // Brain
Dev. 1997. V. 19. № 1. P. 1–12.
2. Wishart J.H. Case of tumors in the skull, dura mater, and brain // Edinb. Med. Surg. J. 1822. V. 18. P. 393–397.
3. Von Recklinghausen F.D. Ueber die Multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den Multiplen Neuromen. Berlin: Hirschwald, 1882. S. 3–18.
4. Levin O.L. Recklinghausen’s disease: its relation to the endocrine system. Report of an illustrative case // Arch. Derm. Syphilol. 1921. V. 4. № 3. P. 303–321.
5. Васильев С.А., Зуев А.А. Нейрохирургические аспекты нейрофиброматоза 2го типа // Нейрохирургия. 2008. № 4. С. 69–72.
6. Huson S.M., Harper P.S., Compston D.A. Von Recklinghausen neurofibromatosis. A clinical and population study in southeast Wales // Brain. 1988. V. 111. № 6. P. 1355–1381.
7. Evans D.G., Sainio M., Baser M.E. Neurofibromatosis type 2 // J. Med. Genet. 2000. V. 37. № 12. P. 897–904.
8. Gottfried O.N., Viskochil D.H., Fults D.W., Couldwell W.T. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications // Neurosurgery. 2006. V. 58. № 1. P. 1–16.
9. Evans D.G., Huson S.M., Donnai D. et al. A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. I. Prevalence, mutation rate, fitness, and confirmation of maternal transmission effect
on severity // J. Med. Genet. 1992. V. 29. № 12. P. 841–846.
10. Evans D.G., Huson S.M., Donnai D. et al. A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling // J. Med. Genet. 1992. V. 29. № 12. P. 847–852.
11. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis // eurofibromatosis. 1988. V. 1. № 3. P. 172–178.
12. Tomita T., Radkowski M.A., GonzalezCrussi F. et al. Multiple meningiomas in a child // Surg. Neurol. 1988. V. 29. № 2. P. 131–136.
13. Baser M.E., Friedman J.M., Evans D.G. Predictors of survival in neurofibromatosis 2 // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. Suppl. 4. P. A61.
14. Huynh D.P., Mautner V., Baser M.E. et al. Immunohistochemical detection of schwannomin and neurofibromin in vestibular schwannomas, pendymomas and meningiomas // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1997. V. 56. № 4. P. 382–390.
15. ZucmanRossi J., Legoix P., Der Sarkissian H. et. al. NF2 gene in neurofibromatosis type 2 patients // Hum. Mol. Genet. 1998. V. 7. № 13. P. 2095–2101.
16. Tsukita S., Yonemura S. Cortical actin organization: lessons from ERM (ezrin/radixin/moesin) proteins // J. Biol. Chem. 1999. V. 274. № 49.
P. 34507–34510.
17. Zhao Y., Kumar R.A., Baser M.E. et al. Intrafamilial correlation of clinical manifestations in neurofibromatosis 2 (NF2) // Genet. Epidemiol.
2002. V. 23. № 3. P. 245–259.
18. Gronholm M., Sainio M., Zhao F. et al. Homotypic and heterotypic interaction of the neurofibromatosis 2 tumor suppressor protein merlin and the ERM protein ezrin // J. Cell Sci. 1999. V. 112. № 6.
P. 895–904.
19. Попелянский Я.Ю. Болезни периферической нервной системы: Руководство для врачей. М.: Медицина, 1989. 464 с.
20. Белоусов А.Е., Ткаченко С.С. Микрохирургия в травматологии. Л.: Медицина, 1988. 224 с.
21. Verlinsky Y., Rechitsky S., Verlinsky O. et al. Preimplantation diagnosis for neurofibromatosis // Reprod. Biomed. Online. 2002. V. 4. № 3. P. 218–222.
22. Бадалян Л.О., Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография. М.: Медицина, 1986. 368 с.
23. Ferner R.E. Neurofibromatosis 1 // Eur. J. Hum. Genet. 2007. V. 15. № 2. P. 131–138.
24. Thomas P.K., King R.H., Chiang T.R. et al. Neurofibromatous neuropathy // Muscle Nerve. 1990. V. 13. № 2. P. 93–101.
25. Kuorilehto T., Poyhonen M., Bloigu R. et al. ecreased bone mineral density and content in neurofibromatosis type 1: lowest local values are located in the loadcarrying parts of the body // Osteoporos. Int. 2005. V. 16. № 8. P. 928–936.
26. Murphey M.D., Smith W.S., Smith S.E. et al. From the archives of the AFIP. Imaging of musculoskeletal neurogenic tumors: radiologic-pathologic correlation // Radiographics. 1999. V. 19. № 5. P. 1253–1280.
27. Mautner V.F., Tatagiba M., Lindenau M. et al. Spinal tumors in patients with neurofibromatosis type 2: MR imaging study of frequency, multiplicity, and variety // AJR. 1995. V. 165. № 4. P. 951–955.
28. Fornage B.D. Peripheral nerves of the extremities: imaging with US // Radiology. 1988. V. 167. № 1. P. 179–182.
29. Peer S., Bodner G. High-Resolution Sonography of the Peripheral Nervous System. Berlin: Springer, 2003. 136 p.
30. Салтыкова В.Г., Карпов И.Н., Шток А.В., Никитина И.В. Возможности ультразвукового исследования в диагностике опухолей периферических нервов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2009. № 3. С. 48–59.
31. Салтыкова В.Г. Нормальная эхографическая картина периферических нервов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2007. № 3. С. 74–81.
32. Martuza R.L., Ojemann R.G. Bilateral acoustic neuromas: clinical aspects, pathogenesis, and treatment // Neurosurgery. 1982. V. 10. № 1. P. 1–12.

Ultrasound Diagnostics of Neurofibromatosis

The clinical and ultrasound image of the peripheral type 2 neurofibromatosis was described in details in the article. 60.0% of the neurofibroma cases were presented by the single nodules, which localized subcutaneously and intermuscularly, mainly on the extensor surfaces of the body and extremities, and weren't connected with the main nerve trunks. 40.0% of the cases were localized along the main nerve trunks and plexuses. The nodules of the neurofibromatosis looked as hypoechoic lesions with oval or round shape, homogeneous structure, and well defined margins. The blood flow in colorcoded mode in 66.7 % cases was registered at periphery. The results of the ultrasound investigation were verified during morphologic examination of the extirpated tumours.

Keywords:
ultrasound diagnostics, B-mode, peripheral nerves, neurofibroma, and type 2 neurofibromatosis.