Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Пренатальная диагностика синдрома подколенного птеригиума

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Синдром подколенного птеригиума является редкой патологией с аутосомно-доминантным типом наследования и поражением орофациальных структур, костно-мышечной системы и половых органов. В работе представлен случай пренатальной диагностики синдрома подколенного птеригиума. Приведен обзор литературы, в котором рассмотрены вопросы этиологии и патогенеза, дифференциальной диагностики (в том числе и пренатальной ультразвуковой диагностики), хирургического лечения.

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, синдром подколенного птеригиума, беременность, плод, интерферон-регулирующий фактор 6, prenatal ultrasound, popliteal pterygium syndrome, pregnancy, fetus, and interferon regulatory factor 6

Литература:
1.Тератология человека: Руководство для врачей / Под ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1979. 440 с.
2.Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. Изд. 3-е, перераб. и дополн. М.: Товарищество научных изданий КМК, Авторская академия, 2007. 448 с.
3.Bahetwar S.K., Pandey R.K., Bahetwar T.S. Popliteal pterygium syndrome: orofacial and general features // J. Indian Soc. Pedod. Prev. Dent. 2011. V. 29. No. 4. P. 333-335.
4.Bertele G., Mercanti M., Gangini G.N., Carletti V. A familial case of popliteal pterygium syndrome // Minerva Stomatol. 2008. V. 57. No. 6. P. 309-322.
5.Parashar S.Y., Anderson P.J., McLean N. et al. Spectrum of features in pterygium syndrome // Asian J. Surg. 2006. V. 29. No. 2. P. 104-108.
6.De Medeiros F., Hansen L., Mawlad E. et al. A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia // Am. J. Med. Genet. A. 2008. V. 146А. No. 12. P. 1605-1608.
7.Ben J., Jabs E.W., Chong S.S. Genomic, cDNA and embryonic expression analysis of zebrafish IRF6, the gene mutated in the human oral clefting disorders Van der Woude and popliteal pterygium syndromes // Gene Expr. Patterns. 2005. V. 5. No. 5. P. 629-638.
8.Kondo S., Schutte B.C., Richardson R.J. et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes // Nat. Genet. 2002. V. 32. No. 2. P. 285-289.
9.Aslan Y., Erduran E., Kutlu N. Autosomal recessive multiple pterygium syndrome: a new variant? // Am. J. Med. Genet. 2000. V. 93. No. 3. P. 194-197.
10.Willems P.J., Colpaert C., Vaerenbergh M. et al. Multiple pterygium syndrome with body asymmetry // Am. J. Med. Genet. 1993. V. 47. No. 1. P.106-111.
11.Soekarman D., Cobben J.M., Vogels A. et al. Variable expression of the popliteal pterygium syndrome in two 3-generation families // Clin. Genet. 1995. V. 47. No. 4. P. 169-174.
12.Richardson R.J., Dixon J., Jiang R., Dixon M.J. Integration of IRF6 and Jagged2 signalling is essential for controlling palatal adhesion and fusion competence // Hum. Mol. Genet. 2009. V. 18. No. 14. P. 2632-2642.
13.Richardson R.J., Dixon J., Malhotra S. et al. Irf6 is a key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch // Nat. Genet. 2006. V. 38. No. 11. P. 1329-1334.
14.De Lima R.L., Hoper S.A., Ghassibe M. et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome // Genet. Med. 2009. V. 11. No. 4. P. 241-247.
15.Peyrard-Janvid M., Pegelow M., Koillinen H. et al. Novel and de novo mutations of the IRF6 gene detected in patients with Van der Woude or popliteal pterygium syndrome // Eur. J. Hum. Genet. 2005. V. 13. No. 12. P. 1261-1267.
16.Dodson C.C., Boachie-Adjei O. Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with thoracic kyphoscoliosis, lordoscoliosis, and severe restrictive lung disease: a case report // HSS J. 2005. V. 1. No. 1. P. 35-39.
17.Kalay E., Sezgin O., Chellappa V. et al. Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2012. V. 90. No. 1. P. 76-85.
18.Mitchell K., O’Sullivan J., Missero C. et al. Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus // Am. J. Hum. Genet. 2012. V. 90. No. 1. P. 69-75.
19.Parikh S.N., Crawford A.H., Do T.T., Roy D.R. Popliteal pterygium syndrome: implications for orthopaedic management // J. Pediatr. Orthop. B. 2004. V. 13. No. 3. P. 197-201.
20.Donnelly L.F., Emery K.H., Do T.T. MR imaging of popliteal pterygium syndrome in pediatric patients // Am. J. Roentgenol. 2002. V. 178. No. 5. P. 1281-1284.
21.Solignac N., Vialle R., Thevenin-Lemoine C. et al. Popliteal pterygium knee contracture: treatment with the Ilizarov technique // Orthop. Traumatol. Surg. Res. 2009. V. 95. No. 3. P. 196-201.
22.Halli R., Kharkar V., Kini Y., Rudagi B.M. Congenital unilateral maxillo-mandibulo-zygomatic fusion (syngnathia): a case report in an 8-year-old boy // Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2010. V. 39. No. 5. P. 500-502.
23.Patel V., Theroux M.C., Reilly J. Popliteal pterygium syndrome with syngnathia // Paediatr. Anaesth. 2003. V. 13. No. 1. P. 80-82.
24.Jansen A.H., Johnston G. The Shikani Optical Stylet: a useful adjunct to airway management in a neonate with popliteal pterygium syndrome // Paediatr. Anaesth. 2008. V. 18. No. 2. P. 188-190.
25.Schonauer F., La Rusca I., Sordino D. et al. Endoscopic release of intraoral synechiae in popliteal pterygium syndrome // Ann. Plast. Surg. 2002. V. 49. No. 5. P. 550-552.
26.Perrotin F., Haddad G., Guichet A. et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of the popliteal pterygium syndrome // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. No. 6. P. 501-504.

Prenatal Diagnosis of Popliteal Pterygium Syndrome

Popliteal pterygium syndrome is a rare malformation disorder characterized by autosomal dominant inheritance and alterations of orofacial structures, musculoskeletal system, and genitalia. The case of popliteal pterygium syndrome prenatal diagnosis is described. In literature review etiology, pathogenesis, differential diagnosis including prenatal ultrasound diagnostics and surgical treatment are discussed.

Keywords:
пренатальная ультразвуковая диагностика, синдром подколенного птеригиума, беременность, плод, интерферон-регулирующий фактор 6, prenatal ultrasound, popliteal pterygium syndrome, pregnancy, fetus, and interferon regulatory factor 6