Медицинская литература. Новинки

вce журналы << Медицинская визуализация << 2008 год << №6 <<

стр.14

отмеченные статьи <<

отметить
статью

Редкая лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами – болезнь Van der Knaap. Клиническое наблюдение

С.В. Серков*, И.А. Нанкина**, И.Н. Пронин*, Р.Ц. Бембеева**

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

* Отделение нейрорентгенологии НИИ нейрохирургии РАМН, ** Российский государственный медицинский университет, Москва
Адрес для корреспонденции: Cерков Сергей Владимирович – Тел.: (495) 2510872, email: svserkov@nsi.ru

В статье авторами рассмотрен случай редкой мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии, обусловленной нарушением функционирования транспортного белка, вероятно, участвующего в водном обмене белого вещества либо транспорте субстратов миелина головного мозга. Заболевание характеризуется быстрым приростом окружности головы на первом году жизни пациентов, клинически имитируя развитие гидроцефалии. Рассмотрены вопросы истории открытия, гипотезы патогенеза, клинические проявления и нейровизуализационная картина болезни. Подчеркивается важнейшая роль МР-томографии в диагностике болезни Van der Knaap, проявляющейся однотипными изменениями у всех пациентов и позволяющей установить точный нозологический диагноз при сложностях генетического анализа.

Ключевые слова:

Литература:

An Uncommon Leukoencephalopathy with Megalocephalia and Cortical Cysts – Van der Knaap Disease (Case report)

S.V. Serkov, I.A. Nankina, I.N. Pronin, R.Ts. Bembeeva

Keywords:

+7-495-626-8046, +7-495-768-0434 понедельник-пятница, 10:00-18:00	Новости	Магазин	Журналы	Контакты	Правила	Доставка
					Вход Регистрация