Выход
Вход/Login
 
E-mail
Пароль/Password
Забыли пароль?
Введите E-mail и жмите тут. Пароль будет выслан на указанный адрес
Войти (LogIn)

 

Если вы первый раз здесь, то зарегистрируйтесь

Регистрация/Sign Up
Полное имя (Ф И О)/Full name
E-mail
Повторите E-mail
Телефон/Phone
Зарегистрироваться,
на ваш E-mail будет выслан временный пароль

Нажимая кнопку Зарегистрироваться, вы соглашаетесь с Правилами сайта и Политикой Конфиденциальности http://vidar.ru/rules.asp

 

Медицинская литература. Новинки


 

 

 

 

 

 
вce журналы << Ультразвуковая и функциональная диагностика << 2009 год << №6 <<
стр.95
отметить
статью

Пренатальная диагностика синдрома гетеротаксии с полиспленией в сочетании с агенезией венозного протока и гипоплазией тимуса

И.В. Жуков, Л.Т. Николаев
Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf
И.В. Жуков – врач акушер-гинеколог отделения пренатальной диагностики ЛПМУЗ “Перинатальный центр”, г. Йошкар-Ола. Л.Т. Николаев – заведующий отделением пренатальной диагностики ЛПМУЗ “Перинатальный центр”, г. Йошкар-Ола.
Адрес для корреспонденции: 424002 Республика Марий Эл, г. Йошкар-Ола, бул. Победы, д. 19, Перинатальный центр, отделение пренатальной диагностики. Жуков Илья Владимирович. Тел.: (836-2) 42-60-71. E-mail: opd_yola@mail.ru

Описан случай пренатальной диагностики синдрома гетеротаксии с полиспленией в сочетании с агенезией венозного протока, гипоплазией тимуса, микромелией, шейной гигромой, единственной артерией пуповины на сроке 22 нед беременности. С целью верификации пороков развития применялось трехмерное ультразвуковое сканирование, для исключения хромосомной аномалии проведено кариотипирование плода (46,XY). Беременность прервана по желанию женщины.

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, синдром гетеротаксии (situs ambiguous), синдром полисплении, синдром асплении, врожденные пороки сердца.

Литература:
1. Bowers P.N., Brueckner M., Yost H.J. The genetics
of left-right development and heterotaxia // Semin.
Perinatol. 1996. V. 20. № 6. P. 577–588.
2. Lin A.E., Ticho B.S., Houde K. et al. Heterotaxy:
associated conditions and hospital-based prevalence
in newborns // Genet. Med. 2000. V. 2. № 3.
P. 157–172.
3. Peoples W.M., Moller J.H., Edwards J.E. Polysplenia: a review of 146 cases // Pediatr. Cardiol.
1983. V. 4. № 2. P. 129–137.
4. Winer-Muram H.T., Tonkin I.L. The spectrum of
heterotaxic syndromes // Radiol. Clin. North Am.
V. 27. № 6. P. 1147–1170.
5. Ho S.Y., Cook A., Anderson R.H. et al. Isomerism
of the atrial appendages in the fetus // Pediatr.
Pathol. 1991. V. 11. № 4. P. 589–608.
6. Ivemark B.I. Implications of agenesis of the spleen
on the pathogenesis of conotruncus anomalies in
childhood; an analysis of the heart malformations
in the splenic agenesis syndrome, with fourteen
new cases // Acta Paediatr. Suppl. 1955. V. 44.
Suppl. 104. P. 7–110.
7. Berg C., Geipel A., Smrcek J. et al. Prenatal diagnosis of cardiosplenic syndromes: a 10-year experience // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22.
№5. P. 451–459.
8. Jeanty P., Silva S.R. Asplenia-polysplenia syndromes. Режим доступа: // http://www.thefetus.net/page.php?id=407, свободный. Заглавие
с экрана. 01.11.2009.
9. Shannon K.M. Heterotaxy, polysplenia. Режим доступа: // http://www.emedicine.medscape.com/
article/896865-overview, свободный. Заглавие
с экрана. 01.11.2009.
10. Gilljam T., McCrindle B.W., Smallhorn J.F. et al.
Outcomes of left atrial isomerism over a 28-year
period at a single institution // J. Am. Coll.
Cardiol. 2000. V. 36. № 3. P. 908–916.
11. Berg C., Geipel A., Kamil D. et al. The syndrome of
left isomerism: sonographic findings and outcome
in prenatally diagnosed cases // J. Ultrasound Med.
2005. V. 24. № 7. P. 921–931.
12. Belmont J.W., Mohapatra B., Towbin J.A.,
Ware S.M. Molecular genetics of heterotaxy syndromes // Curr. Opin. Cardiol. 2004. V. 19. № 3.
P. 216–220.
13. Wessels M.W., De Graaf B.M., Cohen-Overbeek T.E.
et al. A new syndrome with noncompaction cardiomyopathy, bradycardia, pulmonary stenosis,
atrial septal defect and heterotaxy with suggestive
linkage to chromosome 6p // Hum. Genet. 2008.
V. 122. № 6. P. 595–603.
14. Huggon I.C., Cook A.C., Smeeton N.C. et al.
Atrioventricular septal defects diagnosed in fetal
life: associated cardiac and extra-cardiac abnormalities and outcome // J. Am. Coll. Cardiol. 2000.
V. 36. № 2. P. 593–601.
15. Lin J.H., Chang C.I., Wang J.K. et al. Intrauterine
diagnosis of heterotaxy syndrome // Am. Heart J.
2002. V. 143. № 6. P. 1002–1008.
16. Yates R.W., Raymond F.L., Cook A., Sharland G.K.
Isomerism of the atrial appendages associated with
22q11 deletion in a fetus // Heart. 1996. V. 76. № 6.
P. 548–549.
17. Raymond F.L., Simpson J.M., Mackie C.M., Sharland G.K. Prenatal diagnosis of 22q11 deletions:
a series of five cases with congenital heart defects //
J. Med. Genet. 1997. V. 34. № 8. P. 679–682.
18. Frias J.L., Frias J.P., Frias P.A., Martinez-Frias
M.L. Infrequently studied congenital anomalies as
clues to the diagnosis of maternal diabetes mellitus // Am. J. Med. Genet. A. 2007. V. 143А. № 24.
P. 2904–2909.
19. Kazuhiro K., Shinichi M., Nobuhisa Y. et al. Rare
association of polysplenia with anencephaly //
Congenit. Anom. 2008. V. 40. № 3. P. 175–178.
20. Boe N.M., Rhee-Morris L., Towner D., Moon-Grady A.J. Prenatal diagnosis of omphalocele and left
atrial isomerism (polysplenia) including complex
congenital heart disease with ventricular noncompaction cardiomyopathy // J. Ultrasound Med.
2008. V. 27. № 7. P. 1117–1121.
21. Engineer N., Scheimberg I., Akinfenwa Y. A case
report of polysplenia syndrome associated with
genital tract duplication anomaly // J. Perinat.
Med. 2004. V. 32. № 4. P. 381–382.

The Prenatal Diagnostics of Heterotaxy Syndrome with Polysplenia in Combination with Venous Duct Agenesia and Thymus Hypoplasia

I.V. Zhukov and L.T. Nikolaev

The case of heterotaxy syndrome with polysplenia in combination with venous duct agenesia, thymus hypoplasia, micromelia, and neck hygroma prenatal diagnostics at the gestational age of 22 weeks is described. The diagnosis has been done by means of threedimensional echography. For chromosomal abnormality exception fetal karyotyping was performed (46,XY). Pregnancy was interrupted at will of the woman.

Keywords:
prenatal ultrasound diagnosis, heterotaxy syndrome, polysplenia syndrome, asplenia syndrome, congenital heart defects.

Новости   Магазин   Журналы   Контакты   Правила   Доставка   О компании  
ООО Издательский дом ВИДАР-М, 2024