Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

В настоящем исследовании для уточнения пренатального диагноза при множественных врожденных пороках развития нехромосомного генеза был использован клинико-синдромальный подход, в ходе которого поиск возможного синдрома проводился по ультразвуковым данным с использованием диагностической автоматизированной системы OMIM. В последующем для всех случаев была проведена верификация предположительного пренатального диагноза. Основным материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования беременных женщин Московской области за период 2011-2015 гг. с пренатально выявленными нехромосомными комплексами множественных врожденных пороков развития у плода (n = 678). Методами исследования плодного материала являлись цитогенетические (n = 530), молекулярно-цитогенетические (n = 45), а также молекулярно-генетические (n = 103). 337 (49,7%) из 678 случаев множественных врожденных пороков развития нехромосомной природы были отнесены к неклассифицированным комплексам, а в 341 (50,3%) случае были установлены 175 известных наследственных моногенных синдромов с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования и 166 известных ненаследственных синдромов и ассоциаций. Проведена оценка встречаемости ряда пороков развития (скелета, пальцев, лица, передней брюшной стенки). Выявленные при ультразвуковом исследовании пороки развития скелета, пальцев и лица имели более высокую частоту встречаемости в группе наследственных моногенных синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования, пороки передней брюшной стенки - в группе ненаследственных синдромов и ассоциаций (P 0,0001 для всех общих сравнений при использовании критерия х2).

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, множественные врожденные пороки развития, ультразвуковые маркеры, нехромосомные синдромы, медико-генетическое консультирование, prenatal ultrasound diagnosis, multiple congenital malformations, ultrasound markers, non-chromosomal abnormalities, medical genetic counseling

Литература:
1.Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник / Пер. с англ. под ред. А.Г. Азова. М.: Практика, 2011. 997 с.
2.Ильина Е.Г. Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом // Медицинская генетика. 2006. № 4. С. 45-48.
3.Ильина Е.Г., Колосов С.В., Миронова С.И. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра // Медицинская гене тика. 2005. № 3. С. 134-138.
4.Benacerraf В.R. Ultrasound of Fetal Syndromes. 2nd ed. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2008. 655 p.
5.Кох Л.В., Медведев М.В. Ультразвуковое исследование ребер плода: новое направление пренатальной оценки опорно-двигательной системы // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 3. С. 188-192.
6.Андреева Е.Н. Пренатальная диагностика синдрома Ellis-van Creveld (хондроэктодермальной дисплазии) // SonoAce Ultrasound. 2012. № 23. С. 15-20.
7.Маймон Э., Ромеро Р., Гецци Ф., Пакора П., Пилу Дж., Дженти Ф., Сильва С. Аномалии развития костной системы плода. Фетальные синдромы // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. Изд. 6-е. Часть 1 / Под ред. А. Флейшера, Ф. Мэнинга, П. Дженти, Р. Ромеро / Пер. с англ. под ред. Е.В. Федоровой, А.Д. Липмана. М.: Видар, 2005. С. 485-631.
8.Jeanty P., Silva S.R. Asphyxiating thoracic dysplasia / Skeletal / Articles / TheFetus.net. Режим доступа: // https://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=335, свободный. Загл. с экрана. 20.12.2016.
9.Козлова О.И., Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф. Пренатальная диагностика аномалий позвоночника, приводящих к врожденным сколиозам // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 4. С. 298-301.
10.Fleischer A.C., Toy E.C., Lee W., Manning F.A., Romero R. Sonography in Obstetrics and Gynecology: Principles and Practice. 7th ed. NY: McGraw-Hill Medical, 2011. P. 551-552.
11.Вахарловский В.Г., Громыко Ю.Л., Гусева М.Е., Овсянникова М.А. Влияние амниотических перетяжек на формирование пороков развития у плода (обзор литературы) // Проблемы репродукции. 1998. № 5. С. 13-15.
12.Гулькевич Ю.В., Маккавеева М.Ю., Никифоров Б.И. Патология последа человека и ее влияние на плод. Минск: Беларусь, 1968. 232 с.
13.Quintero R.A., Morales W.J., Phillips J. et al. In utero lysis of amniotic bands // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. No. 5. P. 316-320.
14.Paladini D., Morra T., Teodoro A. et al. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the jaw index // Obstet. Gynecol. 1999. V. 93. No. 3. Р. 382-386.
15.Paladini D. Fetal micrognathia: almost always an ominous finding // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010. V. 35. No. 4. P. 377-384.
16.Palit G., Jacquemyn Y., Kerremans M. An objective measurement to diagnose micrognathia on prenatal ultrasound // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 2008. V. 35. No. 2. Р. 121-123.
17.Sepulveda W., Wong A.E., Andreeva E. et al. A novel, simple technique for the diagnosis of micrognathia in the first-trimester: identification of the receding chin on the retronasal triangle (RNT) view // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2011. V. 38. Suppl. 1. P. 164.
18.Sepulveda W., Wong A.E., Vinals F. et al. Absent mandibular gap in the retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012. V. 39. No. 2. P. 152-156.
19.Чубкин И.В., Некрасова Е.С., Воронин Д.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика киллосомы при одноплодной и многоплодной беременности: частные случаи и обзор литературы // Пренатальная диагностика. 2010. Т. 9. № 1. С. 60-70.

Clinical and syndromic approach and value of multiple congenital malformations in prenatal ultrasound diagnosis of non-chromosomal abnormalities

Clinical and syndromic approach was used for prenatal diagnosis of multiple congenital malformations of non-chromosomal genesis. The search for the syndrome was carried out according to ultrasound data using an automated diagnostic system OMIM. Subsequently, all cases were verified. The results of pregnant women ultrasound examination in the Moscow region for the period of 2011-2015 with prenatally detected non-chromosomal complexes of multiple congenital fetus malformations (n = 678) were analyzed. Cytogenetic (n = 530), molecular cytogenetic (n = 45), and molecular genetic (n = 103) methods were used for investigation. 337 (49.7%) from 678 cases of multiple congenital non-chromosomal malformations were identified as unclassified. In 341 (50.3%) cases 175 known monogenic hereditary syndromes with autosomal-dominant and autosomal-recessive types of inheritance and 166 known non-hereditary syndromes and associations were found. Assessed the prevalence of some malformations (skeleton, fingers, face, and anterior abdominal wall). Malformations of skeleton, fingers and face, identified with the help of ultrasound, had a higher prevalence in the group of monogenic hereditary syndromes with autosomal dominant inheritance, defects of anterior abdominal wall - in the group of non-hereditary syndromes and associations (P 0.0001 for all comparisons).

Keywords:
пренатальная ультразвуковая диагностика, множественные врожденные пороки развития, ультразвуковые маркеры, нехромосомные синдромы, медико-генетическое консультирование, prenatal ultrasound diagnosis, multiple congenital malformations, ultrasound markers, non-chromosomal abnormalities, medical genetic counseling