Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ ТИРЕОИДНОЙ ПАТОЛОГИИ

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Этиология и патогенез большинства заболеваний, протекающих как с гипотиреозом, так и с тиреотоксикозом, в настоящее время достаточно хорошо известны. Основными методами лечения этих заболеваний продолжают оставаться тиреоидэктомия, терапия радиоактивным йодом и тиреостатиками в случае тиреотоксикоза или заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов в случае гипотиреоза. Тем не менее в последние десятилетия приобретает все большее значение генная терапия наследственных заболеваний. В данной статье авторы представляют обзор литературы по вопросам генетических нарушений гормоногенеза тиреоидных гормонов, в которой детально охарактеризованы мутации генов TSHR, NIS, TPO, THOX, TG и клинический фенотип развивающихся при них заболеваний. При этом показано, что идентичные мутации (например, T354P NIS) могут обусловливать формирование различных клинических фенотипов, начиная от эутиреоидного зоба и заканчивая врожденным гипотиреозом: у одних пациентов развивается кретинизм, в то время как у других отсутствуют нарушения функции щитовидной железы и неврологические нарушения. Такая клиническая гетерогенность может быть обусловлена генными взаимодействиями, типом наследования, а также факторами окружающей среды. Эта статья обращает внимание эндокринологов на заболевания щитовидной железы, патогенез которых не связан с йодным дефицитом и патологией иммунной системы.

Ключевые слова:

Литература:

Candidate Genes in thyroid disorders

Hypothyroidism and hyperthyroidism are well known to be the main clinical features of thyroid pathology. Although a lot of mechanisms of these disorders exist, thyroid resection, radioiodine or drug (antithyroid or hormone replacement) therapy are still common treatment methods. However, in the coming century of gene therapy the comprehension of genetic pathways of the diseases may also be very important. In this article authors represent the defects of hormonogenesis in the systems which provide iodine transport and its intrathyrocytes reactions. TSHR, NIS, TPO, THOX, TG are detailed characterized, some mutations of these genes and corresponding clinical syndromes are described. It’s interesting that in some cases the identical mutation (for example T354P NIS) may have marked heterogenity in clinical pictures: from euthyroid goiter to congenital hypothyroidism. Some patients show cretinism and some remain euthyroid without mental or developmental disorders. Genegene interaction, inheritance type and environment factors are likely responsible for such clinical polymorphism. The aim of this article was to catch attention of thyroidologist to very important aspect of thyroid pathogenesis which is not connected with iodine deficient or autoimmune diseases. The competence in genetic research area might significant increase the educational level of practitioners. Key words: thyroid, inherited disorders, natriumiodide simporter, TSH, hypothyroidism, goiter.

Keywords: