Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

Случай пренатальной ультразвуковой идентификации синдрома Нунан

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Представлен случай пренатальной диагностики синдрома Нунан с использованем объемной эхографии. Обсуждены возможности выявления синдромальных множественных пороков развития в пренатальном периоде. Тщательное изучение патологического фенотипа плода с использованием объемной эхографии, знание принципов медико-генетического консультирования и диагностических алгоритмов открывают новые возможности в пренатальной диагностике наследственных синдромов. Точное установление нозологической формы наследственного синдрома в пренатальном периоде способствует обоснованному формированию потоков пациентов на пренатальную инвазивную диагностику с целью молекулярно-генетической или цитогенетической верификации диагноза, определению тактики ведения беременности и проспективному медико-генетическому консультированию.

Ключевые слова:
пренатальная диагностика, синдром Нунан, объемная (трехмерная, четырехмерная) эхография.

Литература:
1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. Изд. 3-е. М.: Товарищество научных изданий КМК, Авторская академия, 2007. 488 с.
2. Noonan J.A., Ehmke D.A. Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease // J. Pediatr. 1963. V. 63. P. 468–470.
3. Gorlin R.J., Cohen M.M., Hennekam R.C.M. Syndromes of the Head and Neck. NY: Oxford University Press, 2001. 1283 p.
4. Kenneth J. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier, 2005. 976 p.
5. Jamieson C.R., van der Burgt I., Brady A.F. et al. Mapping a gene for Noonan syndrome to the long arm of chromosome 12 // Nat. Genet. 1994. V. 8.
№4. P. 357–360.
6. Musante L., Kehl H., Majewski F. et al. Spectrum of mutations in PTPN11 and genotype-phenotype correlation in 96 patients with Noonan syndrome
and five patients with cardio-facio-cutaneous syndrome // Eur. J. Hum. Genet. 2003. V. 11. № 2. P. 201–206.
7. Tartaglia M., Mehler E.L., Goldberg R. et al. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome // Nat. Genet. 2001. V. 29. № 4. P. 465–468.
8. Tartaglia M., Kalidas K., Shaw A. et al. PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotypephenotype correlation, and phenotypic heterogeneity // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. № 6. P. 1555–1563.
9. Nisbet D.L, Griffin D.R, Chitty L.S. Prenatal features of Noonan syndrome // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. № 7. P. 642–647.
10. Schluter G., Steckel M., Schiffmann H. et al. Prenatal DNA diagnosis of Noonan syndrome in a fetus with massive hygroma colli, pleural effusion
and ascites // Prenat. Diagn. 2005. V. 25. № 7. . 574–576.
11. Медведев М.В., Алтынник Н.А., Блинов А.Ю. и др. Ультразвуковая фетометрия: справочные таблицы и номограммы. Изд. 4-е. М.: Реальное время, 2004. 80 с.
12. Digilio M.C., Conti E., Sarkozy A. et al. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. № 2. P. 389–394.
13. Houweling A.C., de Mooij M., van der Burgt I. et al. Prenatal detection of Noonan syndrome by mutation analysis of the PTPN11 and the KRAS genes // Prenat. Diagn. 2010. V. 30. № 3. P. 284–286.

The Case of Prenatal Ultrasound Identification of Noonan Syndrome

The case of the prenatal diagnosis of Noonan syndrome with the use of threedimensional echography was presented. The possibilities of multiple malformation syndromes identification in prenatal period were discussed. Careful study of the fetus pathological phenotype using threedimensional sonography, knowledge of the genetic counseling principles and diagnostic algorithms open new opportunities in hereditary syndromes prenatal diagnosis. Identification of the hereditary syndrome nosological form in the prenatal period contributes to the reasonable formation of the patients flow to invasive prenatal diagnostics for molecular genetic or cytogenetic diagnosis verification, identify the approach of pregnancy management, and prospective genetic counseling.

Keywords:
prenatal diagnosis, Noonan syndrome, and threedimensional (four-dimensional) ultrasound.